Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Immunologisch

X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte (XLP)

X-gebonden aandoeningen waardoor jongens het Epstein-Barr-virus (EBV) en andere infecties niet onder controle kunnen houden, wat leidt tot hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH), lage antilichamen, lymfoom of, bij XLP2, colitis. De betrokken genen zijn SH2D1A (XLP1), XIAP (XLP2) en MAGT1 (XMEN-ziekte).

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte

X-gebonden recessief

Ernstige EBV-infectie, HLH, lage antilichamen en een verhoogd lymfoomrisico veroorzaakt door veranderingen in SH2D1A (XLP1) of XIAP (XLP2).

Wat een diagnose verandert

Stamceltransplantatie kan voor XLP1 curatief zijn; de diagnose stuurt ook de behandeling van HLH, de vervangende toediening van immunoglobulinen en het testen van familieleden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Duncan disease; lymphoproliferative syndrome X-linked 1; X linked Lymphoproliferative Syndrome; X-linked lymphoproliferative syndrome type 1; Purtilo syndrome; SH2D1A-related lymphoproliferative disease, X-linked; XLP; XLP1

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency
  • X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency
MONDO:0010627Orphanet 2442MedGen 107498

XMEN-ziekte (MAGT1)

X-gebonden recessief

Chronische EBV-infectie, laag aantal CD4-cellen, lymfoomrisico en defecten in glycosylering veroorzaakt door veranderingen in MAGT1.

Wat een diagnose verandert

De diagnose stuurt de EBV-monitoring en de lymfoomsurveillance.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Cid due to MAGT1 deficiency; combined immunodeficiency due to MAGT1 deficiency; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, X-linked recessive; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr VIRUS infection, and neoplasia; X-linked magnesium deficiency with Epstein-Barr virus infection and neoplasia; XMEN

MONDO:0010455OMIM 300853Orphanet 317476MedGen 477076

Andere conditions in de categorie immunologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium