Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het gen BCS1L, dat helpt bij de opbouw van complex III van de mitochondriële ademhalingsketen. Andere, ernstigere veranderingen in BCS1L veroorzaken mitochondriële aandoeningen zoals het GRACILE-syndroom.
Tekenen en symptomen
Broze, afgeplatte en gedraaide haarschachten (pili torti), die in de vroege kindertijd opvallen, en sensorineuraal gehoorverlies dat zich in de vroege kindertijd openbaart en in ernst varieert. Het haar kan met de leeftijd minder broos worden.
Wat een diagnose verandert
Gehoortest en, indien nodig, een gehoorapparaat of andere ondersteuning, plus zachte haarverzorging. Ouders van een getroffen kind zijn meestal beiden drager, dus erfelijkheidsadvies en dragerschapstest kunnen aan familieleden worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
BJS; Björnstad Syndrome; deafness and pili torti, Bjornstad type; deafness-pili torti-hypogonadism syndrome; pili torti-sensorineural hearing loss; PTD; PTND
