Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat

Congenitale myopathie

Erfelijke spieraandoeningen die meestal al bij de geboorte of in de vroege kindertijd aanwezig zijn en zorgen voor spierzwakte en een verlaagde spierspanning. Sommige vormen, vooral die veroorzaakt door RYR1-varianten, vergroten ook het risico op maligne hyperthermie tijdens narcose.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 7 aandoeningen die we analyseren

RYR1-gerelateerde myopathie

Spieraandoeningen veroorzaakt door RYR1-varianten, waaronder centrale core- en multi-minicore-ziekte, variërend van milde zwakte tot ernstige congenitale myopathie.

Wat een diagnose verandert

Mensen met RYR1-varianten kunnen een risico lopen op maligne hyperthermie. Laat uw anesthesist daarom vóór elke operatie weten dat u deze variant heeft.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect; RYR1-related disease; RYR1-related disorder

Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓
  • central core myopathy
  • congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia
  • congenital myopathy with myasthenic-like onset
  • King-Denborough syndrome
  • rhabdomyolysis-myalgia syndrome
MONDO:0100150Orphanet 98742

Nemaline myopathie

Een congenitale myopathie die wordt gekenmerkt door staafvormige structuren in spiervezels, meestal veroorzaakt door varianten in NEB of ACTA1.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

congenital rod disease; NEM; nemaline body disease; nemaline rod disease; nemaline rod myopathy; NM; Rod body disease; rod myopathy; Rod-body myopathy

Bevat 18 gerelateerde subtypen ↓
  • adult-onset nemaline myopathy
  • childhood-onset nemaline myopathy
  • congenital myopathy 23
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4A, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4B, autosomal recessive
  • MYPN-related myopathy
  • nemaline myopathy 10
  • nemaline myopathy 2
  • nemaline myopathy 5
  • nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset
  • nemaline myopathy 5C, autosomal dominant
  • nemaline myopathy 6
  • nemaline myopathy 7
  • nemaline myopathy 8
  • nemaline myopathy 9
  • severe congenital nemaline myopathy
  • typical nemaline myopathy
MONDO:0018958Orphanet 607MedGen 61528

Centronucleaire myopathie (waaronder X-gebonden myotubulaire myopathie)

Congenitale myopathieën met centraal gelegen kernen in spiervezels, veroorzaakt door MTM1, DNM2, BIN1 en andere genen. De X-gebonden myotubulaire vorm (MTM1) is bij jongens vaak ernstig.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

CNM; myopathy, centronuclear; myopathy, myotubular

Bevat 9 gerelateerde subtypen ↓
  • autosomal dominant centronuclear myopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion
  • symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers
  • X-linked myotubular myopathy
  • X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
MONDO:0018947Orphanet 595MedGen 104495

ACTA1-gerelateerde myopathie (alfa-actinopathie)

Een spectrum van congenitale en op volwassen leeftijd ontstane myopathieën veroorzaakt door varianten in het gen voor skeletspier-alfa-actine, ACTA1, met zwakte, verlaagde spierspanning en ademhalingsproblemen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ACTA1 disease; actin myopathy; actinopathy; alpha actinopathy

Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓
  • cap myopathy
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy
  • zebra body myopathy
MONDO:0100084

TTN-gerelateerde myopathie

Skeletspieraandoeningen veroorzaakt door varianten in TTN, dat het spiereiwit titine codeert, met het begin van de aandoening van de geboorte tot de volwassenheid.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

congenital myopathy related to TTN; TTN myopathy

Bevat 15 gerelateerde subtypen ↓
  • autosomal dominant titinopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • autosomal recessive distal titinopathy
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
  • autosomal recessive titinopathy
  • dilated cardiomyopathy 1G
  • early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
  • Emery-Dreifuss-like muscular dystrophy
  • hypertrophic cardiomyopathy 9
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • tibial muscular dystrophy
  • titinopathy with congenital contractures
  • TTN-related myopathy, dominant-negative TTNsv
MONDO:0100175

SELENON-gerelateerde congenitale myopathie met starre wervelkolom

Autosomaal recessief

Een congenitale myopathie veroorzaakt door SELENON-varianten, met vroege stijfheid van de wervelkolom, scoliose en zwakte van de ademhalingsspieren.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige controles van de ademhalingsfunctie worden aanbevolen, omdat ademhalingszwakte kan ontstaan terwijl lopen nog goed mogelijk is.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

CMYO3; desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions; early-onset desmin-related myopathy; MDRS1; minicore myopathy, severe classic form; multicore myopathy, severe classic form; multiminicore disease, severe classic form; muscular dystrophy, congenital, Eichsfeld type; muscular dystrophy, congenital, merosin-positive, with early spine rigidity; SEPN1-related myopathy; rigid spine muscular dystrophy 1; rigid spine syndrome caused by mutation in SELENON; RSMD1; SELENON rigid spine syndrome; SELENON-related myopathy

MONDO:0100100OMIM 602771Orphanet 84132

MYH7-gerelateerde skeletmyopathie

Autosomaal dominant

Skeletspieraandoeningen veroorzaakt door MYH7-varianten, waaronder de distale myopathie van Laing en myosine-opslagmyopathie. Sommige mensen krijgen ook een hartspierziekte.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

distal myopathy type 1; Laing distal myopathy; MPD1; myopathy, distal, 1; myopathy, distal, early-onset, autosomal dominant; myopathy, late distal hereditary; myosin storage myopathy

MONDO:0008050OMIM 160500Orphanet 59135MedGen 1647391

Beperkingen

  • Een deel van het NEB-gen (exonen 82 tot 105) komt drie keer voor in het genoom, waardoor varianten in dit gebied moeilijk te detecteren zijn. De deletie van NEB-exon 55, die vaak voorkomt bij mensen van Ashkenazi-Joodse afkomst, is een structurele variant die eveneens gemist kan worden.

Andere conditions in de categorie bewegingsapparaat

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium