Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat

Vergrote foramina parietalia (MSX2)

Whole genome sequencing leest het MSX2-gen af op erfelijke veranderingen die ervoor zorgen dat twee openingen in de botten bovenaan en achterin de schedel groter zijn dan gebruikelijk, een verschil dat vaak geen klachten veroorzaakt.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een erfelijk schedelverschil waarbij twee openingen in de beenderen aan de bovenkant-achterkant van het hoofd groter zijn dan gebruikelijk. Het veroorzaakt vaak geen klachten. Dit rapport gaat over de vorm die wordt veroorzaakt door veranderingen in één kopie van het MSX2-gen.

Vergrote foramina parietalia zijn twee symmetrische, ronde openingen in de ossa parietalia bovenaan en achterin de schedel. Ze blijven de hele levensduur open doordat de botvorming onvolledig is. De meeste mensen hebben geen klachten, hoewel hoofdpijn, defecten in de hoofdhuid, afwijkingen in de hersenen en epileptische aanvallen bij een kleiner aantal mensen zijn gemeld.

Deze vorm wordt veroorzaakt door een verandering in één kopie van het MSX2-gen, dat de botvorming in de schedel reguleert. Verminderde MSX2-functie zorgt ervoor dat de ossa parietalia onvolledig worden gevormd. De verandering wordt meestal van een ouder geërfd.

De behandeling is over het algemeen conservatief. Met beeldvorming worden de openingen beoordeeld, en het beschermen van het hoofd tegen letsel is belangrijk, vooral in de kindertijd, hoewel chirurgie meestal niet nodig is. Elk kind van een getroffen persoon heeft een kans van 1 op 2 om de verandering te erven, dus genetische counseling en familieonderzoek kunnen worden aangeboden.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal dominant

Deze vorm wordt veroorzaakt door een verandering in één kopie van het MSX2-gen, dat de botvorming in de schedel reguleert. Verminderde MSX2-functie zorgt ervoor dat de ossa parietalia onvolledig worden gevormd. Meestal wordt de aandoening van een van de ouders overgeerfd.

Tekenen en symptomen

Symmetrische, ronde openingen in de ossa parietalia, die het hele leven open blijven. De meeste mensen hebben geen klachten. Minder vaak zijn er hoofdpijn, defecten in de hoofdhuid boven de openingen of verschillen in de hersenen, en er zijn meldingen van epileptische aanvallen.

Wat een diagnose verandert

Beeldvorming om de openingen en de bescherming van het hoofd tegen letsel te beoordelen, vooral in de kindertijd; chirurgie is meestal niet nodig. Elk kind van een getroffen persoon heeft een kans van 1 op 2 om de verandering te erven, dus erfelijkheidsadvies en onderzoek bij familieleden kunnen worden aangeboden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

catlin marks; enlarged parietal foramina; fenestrae parietales symmetricae; foramina parietalia permagna; hereditary cranium bifidum; symmetric parietal foramina

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • parietal foramina 1
  • parietal foramina 2
  • parietal foramina 3
MONDO:0018953Orphanet 60015Bronnen: [1][4][3]

Waarom volledige genoomsequencing

Vergrote foramina parietalia worden meestal van een ouder geërfd, en dit rapport behandelt alleen de vorm die door MSX2 wordt veroorzaakt. Een negatief MSX2-resultaat sluit de aandoening niet uit.

Familieonderzoek en prenatale opties

Elk kind van een getroffen persoon heeft een kans van 50% om de verandering te erven. Gedetailleerde echografie van de foetus tussen 18 en 20 weken kan de afwijkingen bij een foetus met risico meestal opsporen, en prenatale en preimplantatie-genetische tests zijn mogelijk zodra de verandering bekend is.

Andere genen en deleties vallen niet onder dit onderzoek

Vergrote foramina parietalia worden ook veroorzaakt door veranderingen in ALX4 en door deleties op chromosoom 11p11.2, die dit rapport niet behandelt. Een negatief MSX2-resultaat sluit de aandoening daarom niet uit.

Beperkingen

  • Vergrote parietale foramina worden ook veroorzaakt door veranderingen in het ALX4-gen en door deleties op chromosoom 11p11.2, die niet in dit rapport worden behandeld. Een negatief MSX2-resultaat sluit de aandoening niet uit.

Referenties

  1. Mavrogiannis LA, Wilkie AOM, 2004. Enlarged Parietal Foramina. GeneReviews
  2. Mavrogiannis LA, Taylor IB, Davies SJ, Ramos FJ, Olivares JL, Wilkie AO, 2006. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. European journal of human genetics : EJHG
  3. Enlarged parietal foramina. MedlinePlus Genetics
  4. MSX2 gene. MedlinePlus Genetics

Andere conditions in de categorie bewegingsapparaat

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium