Myelodysplastisch syndroom
Autosomaal dominant · In het algemeen wordt MDS in de Verenigde Staten bij ongeveer 4 op 100.000 mensen per jaar vastgesteld, oplopend tot 25 op 100.000 bij mensen van 65 jaar en ouder. De meeste gevallen zijn niet erfelijk.
Myelodysplastische syndromen, tegenwoordig ook myelodysplastische neoplasmata genoemd, zijn bloedkankers waarbij afwijkende beenmergcellen te weinig gezonde bloedcellen produceren, met het risico dat ze overgaan in acute myeloïde leukemie. De meeste worden in verband gebracht met een hogere leeftijd of eerdere chemotherapie of bestraling, en niet met een erfelijke verandering. In een minderheid is één veranderde kopie van een predispositiegen geërfd of ontstaat die nieuw. Eén veranderde kopie van GATA2 leidt tot een zeer hoog levenslang risico op MDS en acute myeloïde leukemie, en ERG is onlangs beschreven als een dominant predispositiegen voor lage bloedwaarden en bloedkankers.
Tekenen en symptomen
Klachten ontstaan door lage bloedwaarden: vermoeidheid en kortademigheid door bloedarmoede, infecties door te weinig witte bloedcellen, en blauwe plekken of bloedingen door te weinig bloedplaatjes. Verworven MDS treedt meestal op rond de leeftijd van 70 jaar. Erfelijke vormen beginnen doorgaans eerder: GATA2-deficiëntie kan ook ernstige infecties, lymfoedeem en longproblemen veroorzaken, hoewel MDS het eerste teken kan zijn, en mensen met een kiembaanverandering in ERG hebben lage bloedwaarden en bloedkankers ontwikkeld vóór hun 40e levensjaar.
Wat een diagnose verandert
De behandeling hangt af van het type en het risico van MDS en varieert van ondersteunende zorg, zoals bloedtransfusies, tot medicijnbehandeling en, voor sommigen, een stamceltransplantatie. Bij GATA2-deficiëntie is een stamceltransplantatie de enige curatieve optie. Een erfelijke oorzaak is belangrijk bij de keuze van een donor, omdat verwanten die in aanmerking komen op dezelfde verandering gecontroleerd moeten worden. De erfelijkheid is autosomaal dominant: elk kind van een drager heeft een kans van 1 op 2 om de verandering te erven, en verwanten kunnen getest worden.
Ook bekend als
dysmyelopoietic syndrome; hematopoeitic - myelodysplastic syndrome (MDS); MDS; MDS, unclassifiable; MDS-U; myelodysplasia; myelodysplastic neoplasm; myelodysplastic syndrome, somatic; myelodysplastic syndrome, unclassifiable; myelodysplastic syndrome/neoplasm; Myelodysplastic Syndromes; oligoblastic leukaemia; oligoblastic leukemia; preleukemia; smoldering leukemia; smouldering leukaemia
Bevat 15 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- aregenerative anemia
- childhood myelodysplastic syndrome
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- familial monosomy 7 syndrome
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2
- myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q)
- myelodysplastic syndrome with excess blasts
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-1
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-2
- myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia
- myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
- myelodysplastic syndrome with single lineage dysplasia
- refractory anemia with excess blasts in transformation
- refractory cytopenia of childhood
