Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van ARFGEF1, een gen dat betrokken is bij het transport van blaasjes in de cel en de groei van zenuwvezels. Hierdoor is er minder werkend eiwit beschikbaar. Varianten kunnen de novo ontstaan of overgeërfd zijn van een ouder die mogelijk lichte klachten heeft.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking komen veelvuldig voor. Gedragsproblemen zijn gebruikelijk, en epilepsie is bij bijna de helft van de personen voorgekomen.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning bij ontwikkeling en onderwijs, met gedragszorg en behandeling van epileptische aanvallen wanneer nodig. Omdat veranderingen kunnen worden overgeërfd van ouders met lichte klachten, helpen erfelijkheidsadvies en testen van de ouders om het herhalingsrisico te verduidelijken.
Geanalyseerde genen
