Metachromatische leukodystrofie (ARSA en tekort aan saposine B)
Autosomaal recessief
Verlies van arylsulfatase A-activiteit, of van de activator ervan saposine B, veroorzaakt een progressief verlies van motorische en cognitieve vaardigheden, met vormen die zich in de late zuigelingenleeftijd, de jeugd of de volwassenheid openbaren.
Wat een diagnose verandert
Genetherapie (atidarsagene autotemcel) of een stamceltransplantatie kan helpen wanneer die vóór of heel vroeg in het verloop van de ziekte worden toegediend, daarom is een vroege diagnose belangrijk.
Ook bekend als
arylsulfatase A deficiency; MLD
Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency
- metachromatic leukodystrophy, adult form
- metachromatic leukodystrophy, juvenile form
- metachromatic leukodystrophy, late infantile form
