Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Kanker

CYLD-huidsyndroom

Een erfelijke aandoening veroorzaakt door varianten in CYLD, die leidt tot meerdere goedaardige tumoren van huidappendages, voornamelijk op hoofd en hals (Brooke-Spiegler-syndroom, familiaire cylindromatose en multipele familiaire trichoepitheliomen).

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Brooke-Spiegler-syndroom (CYLD-huidsyndroom)

Autosomaal dominant

CYLD-gerelateerde multipele cylindromen, spiradenomen en trichoepitheliomen, die meestal goedaardig zijn maar ontsierend kunnen zijn en zelden kwaadaardig worden.

Wat een diagnose verandert

Een vroege diagnose maakt dermatologische controle en tijdige verwijdering van tumoren mogelijk.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

BRSS; CYLD cutaneous syndrome

Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓
  • familial cylindromatosis
  • familial multiple trichoepithelioma
  • trichoepithelioma, multiple familial, 1
  • trichoepithelioma, multiple familial, 2
MONDO:0011512OMIM 605041Orphanet 79493MedGen 346703

Andere conditions in de categorie kanker

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium