Autosomaal recessief
Veroorzaakt door verlies-van-functie-veranderingen in beide kopieën van DIS3L2, dat codeert voor een enzym dat bepaalde RNA-moleculen afbreekt. Het wegvallen ervan verstoort de groeiregulatie in zich ontwikkelende weefsels.
Tekenen en symptomen
Overgroei vóór de geboorte met te veel vruchtwater (polyhydramnion), een hoog geboortegewicht, kenmerkende gelaatstrekken en een afwijkende ontwikkeling van de nieren (niedysplasie). De neonatale sterfte is hoog, en kinderen die overleven hebben een hoog risico op de Wilms-tumor en een ontwikkelingsachterstand.
Wat een diagnose verandert
Kinderen moeten in de vroege kinderjaren worden gecontroleerd op de Wilms-tumor, en krijgen neonatale en ontwikkelingsgerichte zorg. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal dragers, waardoor verdere kinderen risico lopen; erfelijkheidsadvies en dragerschapstesten van familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
nephroblastomatosis - foetal ascites - macrosomia - Wilms tumour; nephroblastomatosis fetal ascites macrosomia and Wilms tumor; nephroblastomatosis foetal ascites macrosomia and Wilms tumour; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumour syndrome; PRLMNS; renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism; renal hamartomas, nephroblastomatosis and foetal gigantism
