Autosomaal dominant
BAP1-varianten die het risico op uveaal en cutaan melanoom, mesothelioom, niercelcarcinoom en andere tumoren verhogen.
Wat een diagnose verandert
Jaarlijkse controles van de ogen, huid en nieren worden aanbevolen, en blootstelling aan asbest moet worden vermeden; aan familieleden kan testen worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
BAP1 tumor predisposition syndrome; BAP1 tumour predisposition syndrome; TPDS; tumor predisposition syndrome; tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations; tumour predisposition syndrome; tumour susceptibility linked to germline BAP1 mutations
