Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het DHODH-gen, dat een enzym aanmaakt dat nodig is voor de productie van pyrimidines, bouwstenen van DNA en RNA. Verlaagde enzymactiviteit treft de snel groeiende weefsels van het zich ontwikkelende gezicht en de ledematen.
Tekenen en symptomen
Onderontwikkelde jukbeenderen en onderkaak, schuin naar beneden gerichte ogen met naar buiten gedraaide onderooglidranden, gespleten lip of gehemelte, en kleine, kopvormige oren, soms met gehoorverlies. Ontbrekende of onderontwikkelde vijfde vingers en tenen en onderontwikkelde botten van de onderarm komen vaak voor. Minder vaak zijn er hartafwijkingen, extra tepels, of vingers of tenen die met vliezen zijn verbonden of samengegroeid; de spraakontwikkeling kan vertraagd zijn wanneer er gehoorverlies is.
Wat een diagnose verandert
Zorg van een craniofaciaal team, waaronder ondersteuning bij luchtweg en voeding, operaties aan spleet en kaak, oogzorg en gehoononderzoek. Ouders van een getroffen kind zijn meestal beide draagster of drager, dus kan genetische counseling en draagerschapstesting worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis; GWAFD; Miller Syndrome; POADS; POADS syndrome; postaxial acrodysostosis; postaxial acrofacial dysostosis (POADS) syndrome; Wildervanck-Smith syndrome
