Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat

Bailey-Bloch congenitale myopathie

Whole genome sequencing leest het STAC3-gen af op veranderingen in beide kopieën die de Bailey-Bloch congenitale myopathie veroorzaken, een spierziekte die vanaf de geboorte aanwezig is en het risico op een reactie op sommige anesthetica verhoogt.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame spieraandoening die vanaf de geboorte aanwezig is en zorgt voor spierzwakte, een gespleten gehemelte en een verhoogd risico op een ernstige reactie op bepaalde narcosemiddelen. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het STAC3-gen en werd voor het eerst beschreven in de Lumbee-gemeenschap van Indiaanse afkomst.

Bailey-Bloch congenitale myopathie, ook STAC3-stoornis genoemd, is een zeldzame spierziekte die vanaf de geboorte aanwezig is. Baby's hebben doorgaans zwakte, een lage spiertonus, problemen met voeding en vertraagde motorische mijlpalen. Een gespleten gehemelte, hangende oogleden, een kleine kaak en kleine gestalte komen vaak voor, en gewrichtscontracturen en een kromming van de wervelkolom ontwikkelen zich vaak. De intelligentie is meestal normaal.

De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van STAC3. Dit gen is nodig voor het signaal dat de spiercontractie in gang zet, via het mechanisme dat calcium vrijmaakt in spiercellen. Het werd voor het eerst beschreven bij het Lumbee-volk van North Carolina en is sindsdien bij veel andere populaties gemeld. Mensen met de aandoening zijn ook gevoelig voor maligne hyperthermie, een gevaarlijke reactie op bepaalde anesthesiemiddelen.

De aandoening wordt autosomaal recessief overgeerfd. Ouders zijn meestal dragers, dus draagstertest voor familieleden en genetische counseling zijn beschikbaar. De belangrijkste veiligheidsmaatregel is de anesthesiologen op de hoogte te brengen, zodat middelen die maligne hyperthermie kunnen uitlokken worden vermeden. Fysiotherapie, orthopedische zorg en zorg voor het gespleten gehemelte, en controle van ademhaling en slikken zijn ook belangrijk.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van STAC3, een gen dat nodig is voor het signaal dat de spiercontractie in gang zet. De aandoening werd voor het eerst beschreven bij de Lumbee in North Carolina en is sindsdien ook bij veel andere bevolkingsgroepen gemeld.

Tekenen en symptomen

Vanaf de geboorte spierzwakte en verminderde spierspanning, met een gespleten gehemelte, hangende oogleden, een kleine kaak en kleine lichaamslengte. Gewrichtscontracturen en kromming van de wervelkolom (kyphoscoliose) ontwikkelen zich vaak. Mensen met deze aandoening zijn gevoelig voor maligne hyperthermie, een gevaarlijke reactie op bepaalde narcosemiddelen.

Wat een diagnose verandert

Anesthesisten moeten op de hoogte worden gebracht, zodat middelen die maligne hyperthermie kunnen uitlokken, zoals vluchtige narcosegassen en suxamethonium, worden vermeden. Fysiotherapie, orthopedische zorg en zorg voor het gespleten gehemelte, evenals controle van ademhaling en slikken, zijn belangrijk. Ouders zijn meestal draagster of drager, daarom zijn draagstertesten voor familieleden en genetische counseling beschikbaar.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

congenital myopathy - cleft palate - malignant hyperthermia; congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia; congenital myopathy-cleft palate-malignant hyperthermia syndrome; myopathy, congenital, baily-bloch; NAM; Native American myopathy; STAC3 disorder

MONDO:0009722OMIM 255995Orphanet 168572MedGen 340586Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

Het weten van het STAC3-resultaat is belangrijk voor de anesthesie, maar ook voor gezinsplanning.

Planning van anesthesie

Anesthesiologen moeten van de aandoening op de hoogte worden gebracht, zodat vluchtige anesthesiegassen en suxamethonium worden vermeden. Als maligne hyperthermie toch optreedt, wordt deze behandeld met dantrolen, dat vroeg moet worden toegediend. Vroegtijdige herkenning is essentieel.

Draagstertest voor familieleden

Ouders van een getroffen kind zijn meestal dragers, en draagstertest voor familieleden is beschikbaar. Genetische counseling legt het recessieve patroon uit en de opties voor gezinsplanning.

Referenties

  1. Webb BD, Manoli I, Jabs EW, 2019. STAC3 Disorder. GeneReviews
  2. Zaharieva IT, Sarkozy A, Munot P, Manzur A, O'Grady G, Rendu J et al., 2019. STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility. Human mutation
  3. STAC3 disorder. MedlinePlus Genetics

Andere conditions in de categorie bewegingsapparaat

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium