Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van SPTBN1, dat codeert voor bèta-II-spectrine, een structureel eiwit dat belangrijk is voor de vorm en verbindingen van zenuwcellen. De meeste veranderingen ontstaan de novo.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsvertraging met een opvallende spraak- en taalvertraging, en een verstandelijke beperking variërend van licht tot ernstig. Autistische kenmerken, gedrags- en bewegingsafwijkingen en een lage spierspanning komen vaak voor, en bij een deel treden epileptische aanvallen op. Gezichtskenmerken variëren.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, spraak en onderwijs, met gedrags- en neurologisch onderzoek en behandeling van epileptische aanvallen indien deze optreden. In de meeste gevallen ontstaat de verandering de novo, maar een ouder kan de verandering dragen, daarom bepalen erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
