Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Urologisch

Renale tubulaire dysgenesie

Een zeldzame, ernstige recessieve aandoening waarbij de nierbuisjes zich vóór de geboorte niet goed ontwikkelen. Voor volwassenen is vooral van belang of u drager bent, bijvoorbeeld bij het plannen van een gezin.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Een recessieve aandoening van het renine-angiotensinesysteem, veroorzaakt door varianten in REN, AGT, ACE of AGTR1. Hierdoor wordt er al vóór de geboorte geen urine aangemaakt, en bij pasgeborenen is de aandoening meestal fataal.

Wat een diagnose verandert

Dragerschap kan voor stellen relevant zijn bij het plannen van een gezin.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

primitive renal tubule syndrome; renotubular dysgenesis

Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓
  • drug-related renal tubular dysgenesis
  • renal tubular dysgenesis - ACE
  • renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion
  • renal tubular dysgenesis of genetic origin
MONDO:0017609Orphanet 3033MedGen 82738

Andere conditions in de categorie urologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium