TEST GENETIC
Testare genetică pentru mii de afecțiuni ereditare.
Cel mai cuprinzător test de sănătate genetică: citim întregul dumneavoastră ADN, nu o listă restrânsă de gene, pentru mii de afecțiuni cu o bază genetică cunoscută.
- Rapoarte despre afecțiuni
- 761
- Scoruri de risc
- 50
Un singur test. Toate afecțiunile de aici.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte despre afecțiuni
- AlteleVedeți 8 de rapoarte despre afecțiuni
- CancerVedeți 43 de rapoarte despre afecțiuni
- CardiovascularVedeți 31 de rapoarte despre afecțiuni
- DermatologiceVedeți 27 de rapoarte despre afecțiuni
- EndocrinVedeți 24 de rapoarte despre afecțiuni
- GastrointestinalVedeți 21 de rapoarte despre afecțiuni
- HematologiceVedeți 33 de rapoarte despre afecțiuni
- ImunologiceVedeți 42 de rapoarte despre afecțiuni
- MetabolicVedeți 99 de rapoarte despre afecțiuni
- NeurologiceVedeți 183 de rapoarte despre afecțiuni
- NutrițieVedeți 6 de rapoarte despre afecțiuni
- OftalmologiceVedeți 51 de rapoarte despre afecțiuni
- OralăVedeți 9 de rapoarte despre afecțiuni
- OtorinolaringologieVedeți 11 de rapoarte despre afecțiuni
- PsihiatriceVedeți 4 de rapoarte despre afecțiuni
- RespiratorVedeți 10 de rapoarte despre afecțiuni
- Sistem musculo-scheleticVedeți 121 de rapoarte despre afecțiuni
- SomnVedeți 1 raport despre o afecțiune
- Sănătatea sexualăVedeți 8 de rapoarte despre afecțiuni
- ToxicologieVedeți 4 de rapoarte despre afecțiuni
- UrologicVedeți 25 de rapoarte despre afecțiuni
Scoruri de risc
- CancerVedeți 7 de scoruri de risc
- Creier și sistem nervosVedeți 2 de scoruri de risc
- Imunitate și inflamațieVedeți 3 de scoruri de risc
- Inimă și circulațieVedeți 9 de scoruri de risc
- Longevitate și îmbătrânireVedeți 7 de scoruri de risc
- Metabolism și corpVedeți 5 de scoruri de risc
- Stil de viață și trăsăturiVedeți 6 de scoruri de risc
- Sănătate mintală și bunăstareVedeți 8 de scoruri de risc
- Sănătatea digestivăVedeți 3 de scoruri de risc
Un singur test. Toate afecțiunile de aici.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuAltele
Afecțiuni diverse care nu se încadrează în alte clasificări.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (8)
- Sindroamele Bardet-Biedl și AlströmALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12 +172 conditions→
- Sindromul CHARGECHD71 condition→
- Sindromul Opitz G/BBB legat de cromozomul XMID11 condition→
- Sindromul Simpson-Golabi-BehmelGPC31 condition→
- Sindromul WernerWRN1 condition→
- Sindromul de deleție 22q11.2TBX11 condition→
- Sindromul multisistemic asociat cu LAMA5LAMA51 condition→
- Tulburări de imprintare: Prader-Willi, Silver-Russell și Beckwith-WiedemannCDKN1C, H19, HMGA2, IGF2, MAGEL2, NLRP5 +33 conditions→
Cancer
Boli caracterizate prin creșterea necontrolată și răspândirea celulelor anormale; cunoscute și sub denumirea de afecțiuni oncologice.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (43)
- Boala Von Hippel-LindauVHL1 condition→
- Boală de reparare a ADN-uluiAPTX, BRCA1, BRCA2, BRIP1, COA7, DCLRE1C +371 condition→
- Boli asociate cu PALB2PALB23 conditions→
- Cancer colorectal și polipozăAPC, AXIN2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1 +18 conditions→
- Cancer de sân și de ovar ereditar (BRCA1/2)BRCA1, BRCA23 conditions→
- Cancer gastric difuz ereditarCDH1, CTNNA13 conditions→
- Cancer pulmonarDICER1, EGFR1 condition→
- Cancer tiroidianAIRE, ALB, CASR, CDC73, DUOX2, DUOXA2 +2562 conditions→
- Cancerul de prostată ereditarHOXB131 condition→
- Feocromocitom și paragangliom ereditarEGLN1, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB +44 conditions→
- Fibrom uterin2 conditions→
- Gene pentru cancer mamar și ovarian, altele decât BRCA1/2ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1 +39 conditions→
- Leiomiomatoza ereditară și carcinomul cu celule renaleFH1 condition→
- MeduloblastomELP1, GPR161, SUFU2 conditions→
- MelanomCDK4, CDKN2A, MITF, POT13 conditions→
- Neoplazm endocrin malignCDC73, CDKN1B, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2 +23 conditions→
- Predispoziția ereditară la cancere mieloide ale sângeluiDDX41, GATA2, SAMD9, SAMD9L5 conditions→
- Predispoziția la neuroblastom (ALK și PHOX2B)ALK, PHOX2B2 conditions→
- Predispoziție ereditară la leucemie asociată cu PAX5PAX51 condition→
- Predispoziție ereditară la leucemie mieloidă acutăANKRD26, CEBPA, ETV6, GATA2, RUNX1, TERC +11 condition→
- Predispoziție la tumori DICER1DICER11 condition→
- Predispoziție la tumori rabdoide și tumori din familia SWI/SNFSMARCA4, SMARCB1, SMARCE12 conditions→
- Retinoblastom ereditarRB11 condition→
- Sindromul Birt-Hogg-DubéFLCN2 conditions→
- Sindromul BloomBLM1 condition→
- Sindromul Cowden (sindrom de tumori hamartomatoase asociate cu PTEN)AKT1, PTEN10 conditions→
- Sindromul Li-FraumeniTP531 condition→
- Sindromul LynchEPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS22 conditions→
- Sindromul PerlmanDIS3L21 condition→
- Sindromul Peutz-JeghersSTK111 condition→
- Sindromul Rothmund-ThomsonANAPC1, CRIPT, RECQL41 condition→
- Sindromul aneuploidiei variegate mozaicateBUB1B, CEP57, SLF2, SMC5, TRIP131 condition→
- Sindromul carcinomului bazocelular nevoid (Gorlin)PTCH1, SUFU1 condition→
- Sindromul cutanat CYLDCYLD1 condition→
- Sindromul de predispoziție la tumori NTHL1NTHL11 condition→
- Sindromul de predispoziție la tumori asociat cu BAP1BAP11 condition→
- Sindromul mielodisplazic (SMD)ERG, GATA2, SAMD91 condition→
- Sindromul poliposis serrate (RNF43)RNF431 condition→
- Sindromul poliposului mixt ereditarBMPR1A, GREM12 conditions→
- Sindromul polipozei juvenileBMPR1A, SMAD42 conditions→
- Tulburare de instabilitate genomică asociată cu FANCMFANCM1 condition→
- Tumora Wilms ereditarăREST, WT11 condition→
- Tumora stromală gastrointestinală ereditarăKIT, PDGFRA, SDHB, SDHC1 condition→
Cardiovascular
Afecțiuni ale inimii, vaselor de sânge (arterelor, venelor) și ale sistemului circulator al organismului.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (31)
- Anevrism de aortăACTA2, ARIH1, FBN1, FOXE3, LOX, MFAP5 +74 conditions→
- Boala MoyamoyaACTA2, GUCY1A1, RNF213, SAMHD11 condition→
- Boala cardiacă congenitală asociată cu FLT4FLT41 condition→
- Boala congenitală de inimă asociată cu PLD1PLD11 condition→
- Boala progresivă de conducere cardiacă și sindromul sinusal bolnavCACNA1D, DES, HCN4, LMNA, POPDC2, SCN5A +27 conditions→
- Calcificarea arterială ereditarăABCC6, ENPP1, NT5E2 conditions→
- Cardiomiopatie aritmogenăCDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP +54 conditions→
- Cardiomiopatie dilatativăABCC9, ACTC1, BAG3, BAG5, DES, DMD +441 condition→
- Cardiomiopatie hipertroficăACADVL, ACTC1, ALPK3, BRAF, CDKN1C, CSRP3 +561 condition→
- Cardiomiopatie restrictivăTNNI3, TNNT25 conditions→
- Cardiomiopatii sindromice și metaboliceACTN2, AGK, CAMK2D, NKX2-5, PRKAG2, SLC25A47 conditions→
- Defecte cardiace congenitale ereditareACTC1, ELN, FLNA, GATA4, GATA6, MYH6 +711 conditions→
- Fibrilație atrială familialăGJA5, KCNJ2, KCNQ1, MYL41 condition→
- Heterotaxie și defecte de lateralitateACVR2B, CFAP53, CFC1, CIROP, DAW1, GDF1 +52 conditions→
- Hipertensiune arterială pulmonară ereditară (HPAH)ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, KCNK3, SMAD93 conditions→
- Hipertensiune monogenică și tulburări ale mineralocorticoizilorCACNA1D, CACNA1H, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, HSD11B2 +97 conditions→
- Limfedem primar și malformații limfaticeADAMTS3, ANGPT2, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4 +1017 conditions→
- Malformații vasculare ereditareEPHB4, GLMN, RASA1, TEK4 conditions→
- Noncompactarea ventriculului stângACTC1, LDB3, MIPEP, MYBPC3, MYH7, TNNT2 +12 conditions→
- Sindromul BrugadaSCN5A1 condition→
- Sindromul CantúABCC9, KCNJ81 condition→
- Sindromul Loeys-DietzSMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR23 conditions→
- Sindromul NoonanBRAF, CBL, ERF, HRAS, KRAS, LZTR1 +163 conditions→
- Sindromul QT lungCACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2 +41 condition→
- Sindromul QT scurtKCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A31 condition→
- Sindromul cardiouro-genitalMYRF1 condition→
- Sindromul de anomalii congenitale asociat cu NR2F2NR2F21 condition→
- Tahicardie ventriculară polimorfă catecolaminergicăCALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, RYR2, TECRL +12 conditions→
- Telangiectazia hemoragică ereditarăACVRL1, ENG, GDF2, SMAD48 conditions→
- Tetralogia FallotKDR, NKX2-5, ZFPM21 condition→
- TrombofilieF2, F5, F9, HRG, PROC, PROS1 +32 conditions→
Dermatologice
Afecțiuni care afectează pielea, părul, unghiile și glandele asociate acestora.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (27)
- Boala Darier și boala Hailey-HaileyATP2A2, ATP2C13 conditions→
- Boala Ferguson-Smith (epiteliom scuamos multiplu cu vindecare spontană)TGFBR11 condition→
- Cutis LaxaALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1 +101 condition→
- Deficiență de prolidazăPEPD1 condition→
- Dermopatia restrictivă (ZMPSTE24)ZMPSTE241 condition→
- Disceratoza congenitalăACD, CDCA7, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B +172 conditions→
- Displazii ectodermiceCST6, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13 +1216 conditions→
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaADAR1 condition→
- Epidermoliza bulaasăCD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5 +138 conditions→
- Epidermoliză buloasă și distrofie musculară legate de PLECPLEC1 condition→
- Fibrodisplazia osificantă progresivăACVR1, GNAS2 conditions→
- Hidradenitis suppurativa familialăNCSTN, PSENEN1 condition→
- Hipoplazie dermică focală (sindromul Goltz)PORCN1 condition→
- Hipotricoză ereditară, păr lânos și monilethrixAPCDD1, C3orf52, CDH3, CDSN, DSG4, HR +107 conditions→
- Ichtioză vulgarăFLG1 condition→
- Ihtioze ereditareABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CDSN, CERS3, CLDN1 +189 conditions→
- Keratodermii palmoplantare ereditare și pachionichia congenităAAGAB, AP1B1, AQP5, CTSC, DSG1, DSP +291 condition→
- PorokeratozăFDPS, MVD, MVK, PMVK1 condition→
- Proteinoza lipoidăECM11 condition→
- Pseudoxantom elasticABCC6, GGCX2 conditions→
- Sindromul Ellis-van Creveld și displazia craniectodermicăEVC, EVC2, IFT122, IFT43, IFT52, WDR19 +13 conditions→
- Sindromul GAPOANTXR11 condition→
- Sindromul GriscelliMLPH, MYO5A, RAB27A1 condition→
- Sindromul HSLC29A31 condition→
- Sindromul IFAP (MBTPS2)MBTPS21 condition→
- Sindromul cuir capilar-ureche-mamelonKCTD11 condition→
- Tilozis cu cancer esofagianRHBDF21 condition→
Endocrin
Tulburări ale glandelor care produc hormoni, care reglează metabolismul, creșterea, starea de spirit și dezvoltarea.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (24)
- Adenom hipofizar izolat familial (FIPA / X-LAG)AIP, GPR1012 conditions→
- Afecțiuni ereditare ale glandelor paratiroide și ale reglării calciuluiAP2S1, CASR, CDC73, GATA3, GCM2, GNA11 +16 conditions→
- Agenezia pancreatică legată de PDX1PDX11 condition→
- Boala Graves5 conditions→
- Defecte de rezistență, transport și metabolism ale hormonilor tiroidieniSECISBP2, SLC16A2, THRB4 conditions→
- Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândităCDON, CNOT1, DISP1, FOXA2, GH1, GHRHR +202 conditions→
- Deficiență glucocorticoidă familialăAAAS, MC2R, MRAP, NDC1, NNT, NR0B1 +24 conditions→
- Diabetul zaharat de tip MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B +61 condition→
- Diabetul zaharat neonatalABCC8, BSCL2, EIF2B1, GATA4, GATA6, GCK +141 condition→
- HiperinsulinismABCC8, FOXA2, GCK, GLUD1, HADH, HK1 +56 conditions→
- Hiperplazia suprarenală congenitalăCYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR +13 conditions→
- HipertiroidismALB, THRB, TSHR1 condition→
- Hipogonadism hipogonadotropANOS1, ARHGAP35, CHD7, CPE, DCAF17, FEZF1 +452 conditions→
- Hipotiroidism congenitalDUOX2, DUOXA2, FOXE1, IGSF1, IRS4, IYD +143 conditions→
- Insensibilitatea la hormonul de creștere și tulburările axei IGF-1GHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B2 conditions→
- Obezitate monogenică (calea leptină-melanocortină)CEP19, LEP, LEPR, MC4R, PCSK1, POMC +11 condition→
- Pseudohipoparatiroidism și tulburări de inactivare GNASGNAS, PDE4D, PRKAR1A, STX163 conditions→
- Pubertate precoce monogenicăDLK1, LHCGR, MKRN32 conditions→
- Rezistența severă moștenită la insulinăAKT2, INSR4 conditions→
- Sindromul Carney și sindromul Cushing adrenal ereditarARMC5, PDE11A, PDE8B, PRKAR1A3 conditions→
- Sindromul PendredSLC26A42 conditions→
- Sindromul Wolfram și spectrul asociat cu WFS1CISD2, WFS12 conditions→
- Sindromul ovarelor polichisticeFSHR2 conditions→
- Sindromul poliendocrin autoimun de tip 1 (APECED)AIRE1 condition→
Gastrointestinal
Afecțiuni ale sistemului digestiv, inclusiv ale esofagului, stomacului, intestinelor, ficatului și pancreasului.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (21)
- Atrezia intestinală congenitală și sindromul intestinului scurtCLMP, TTC7A2 conditions→
- Boala CHAPLE (deficiență de CD55)CD551 condition→
- Boala Crohn1 condition→
- Boala Hirschsprung și neurocristopatiile enterice conexeKIFBP, PHOX2B, RET4 conditions→
- Boala hepatică polichistică (1 și 2)ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC634 conditions→
- Boala ulceroasă18 conditions→
- Boli inflamatorii intestinale (BII)ADAM17, EGFR, IL10, IL10RA, IL10RB, TGFB13 conditions→
- Colestază intrahepatică familialăABCB11, ABCB4, ATP8B1, KIF12, MYO5B, NR1H4 +41 condition→
- Colita ulcerativă1 condition→
- Defect congenital de sinteză a acizilor biliari 1 (HSD3B7)HSD3B71 condition→
- Defect congenital de sinteză a acizilor biliari 2AKR1D11 condition→
- Deficiența de ACOX2 (defect de sinteză a acizilor biliari 6)ACOX21 condition→
- Deficiențe congenitale ale dizaharidazelorLCT, SI2 conditions→
- Diareea congenitală și enteropatiileDGAT1, EPCAM, GUCY2C, MYO5B, NEUROG3, PLVAP +73 conditions→
- Litiază biliară cu fosfolipide scăzuteABCB45 conditions→
- Miopatie viscerală ereditară, CIPO și MMIHSACTG2, ERBB3, FLNA, MYH11, MYL9, MYLK4 conditions→
- PancreatităCPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1, TRPV61 condition→
- Sindromul ARC 1 (VPS33B)VPS33B1 condition→
- Sindromul ARC 2 (VIPAS39)VIPAS391 condition→
- Sindromul AlagilleJAG1, NOTCH21 condition→
- Sindromul Townes-BrocksSALL11 condition→
Hematologice
Afecțiuni ale sângelui, ale organelor care formează sânge (cum ar fi măduva osoasă) și ale componentelor sanguine, precum celulele și plasma.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (33)
- Afibrinogenemie congenitalăFGA, FGB, FGG1 condition→
- Anemia Diamond-BlackfanGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A +81 condition→
- Anemia FanconiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB +121 condition→
- Anemia falciformăHBB5 conditions→
- Anemii megaloblastice ereditare rareDHFR, UMPS2 conditions→
- Anemiile dizeritropoietice congenitaleCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B1 condition→
- Anemiile sideroblastice ereditareABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC25A38 +21 condition→
- Boala von Willebrand ereditarăGP1BA, VWF1 condition→
- Deficiența congenitală de factor XIIF121 condition→
- Deficiența de G6PDG6PD1 condition→
- Deficiența de kininogen cu greutate moleculară mareKNG11 condition→
- Deficiența de prekalikreinăKLKB11 condition→
- Deficiențe ereditare rare ale factorilor de coagulareF10, F13A1, F13B, F2, F5, F7 +45 conditions→
- Deficitul de piruvat kinază și alte tulburări enzimatice ale hematiilorAK1, GCLC, GPI, GSR, HK1, NT5C3A +28 conditions→
- HemofilieF11, F8, F91 condition→
- Macrotrombocitopenie asociată ITGA2B/ITGB3ITGA2B, ITGB31 condition→
- Macrotrombocitopenie asociată cu ITGB3ITGB31 condition→
- Methemoglobinemia ereditară și hemoglobine instabileCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2, HBB3 conditions→
- Neutropenie congenitală severăCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, ELANE, G6PC3 +63 conditions→
- PolicitemieEGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2 +28 conditions→
- Purpura trombotică trombocitopenică congenitalăADAMTS131 condition→
- Sferocitoza ereditarăANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2, SPTA1, SPTB1 condition→
- Sindroame rare de insuficiență a măduvei osoase, ereditareADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM, MYSM1, SRP722 conditions→
- Sindromul Shwachman-DiamondEFL1, SBDS1 condition→
- TalasemieHBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG22 conditions→
- Trombocitemie ereditară (JAK2)JAK21 condition→
- Trombocitemie ereditară (THPO)THPO1 condition→
- Trombocitemie ereditară asociată cu MPLMPL1 condition→
- Trombocitopenii ereditareACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42 +282 conditions→
- Tulburări ale membranei globulelor roșiiEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG, RHCE, SLC4A1 +24 conditions→
- Tulburări ereditare ale funcției trombocitelorGP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3 +36 conditions→
- Tulburări ereditare ale metabolismului fieruluiCP, SLC11A2, TF, TMPRSS64 conditions→
- Tulburări fibrinolitice ereditarePLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF24 conditions→
Imunologice
Tulburări ale sistemului imunitar, inclusiv alergii, boli autoimune și imunodeficiențe.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (42)
- Afecțiuni asociate cu PIK3R1PIK3R12 conditions→
- Agammaglobulinemie (forme legate de X și autozomale)BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1 +44 conditions→
- Alte erori înnăscute ale imunitățiiADA, ADAR, AICDA, AK2, AP3B1, ARPC1B +2092 conditions→
- Angioedem ereditarF12, PLG, SERPING12 conditions→
- Asplenie congenitală izolată familialăRPSA1 condition→
- Ataxia-telangiectaziaATM1 condition→
- Autoinflamație, dereglare imunitară și eozinofilie legate de JAK1JAK11 condition→
- Boala granulomatoasă cronicăCYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF49 conditions→
- Boala prin câștig de funcție STAT1 și STAT3STAT1, STAT32 conditions→
- Boala venooclusivă hepatică cu imunodeficiență (VODI)SP1101 condition→
- Boală autoinflamatorie legată de cromozomul XIKBKG1 condition→
- Boli autoimuneAIRE, ATP2C1, C1QA, CASP10, CASP8, CBLB +157 conditions→
- Boli autoinflamatorii monogenice rareACP5, ADA2, ADAR, COPA, DOCK11, ELF4 +2813 conditions→
- Candidoză mucocutanată cronicăCARD9, IL17RA, IL17RC, STAT1, TRAF3IP22 conditions→
- Deficiența de MTHFD1MTHFD11 condition→
- Deficiența de purin nucleozid fosforilazăPNP1 condition→
- Deficiențe ereditare ale complementului și properdineiC1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3 +116 conditions→
- Deficiență ITCHITCH1 condition→
- Deficiență de aderență a leucocitelorFERMT3, ITGB2, SLC35C11 condition→
- Deficitul de adenozin deaminază 2 (DADA2)ADA21 condition→
- Dereglarea imunitară asociată cu SH2B3SH2B31 condition→
- Displazii imuno-osoaseRMRP, RNU4ATAC, SMARCAL12 conditions→
- Febra mediteraneană familialăMEFV1 condition→
- Imunodeficiență combinată severăADA, AK2, BCL11B, CARD11, CARMIL2, CD247 +262 conditions→
- Imunodeficiență variabilă comună (CVID) monogenicăCD19, CR2, ICOS, IKZF1, IRF2BP2, LRBA +41 condition→
- Interferonopatii de tip IACP5, COPA, IFIH1, POLA1, POMP, PSMB10 +610 conditions→
- Limfohistiocitoza hemofagocitară familialăPRF1, STX11, STXBP2, UNC13D4 conditions→
- Limfoproliferare indusă de EBV și dereglare imunitară asociată cu CARD11CARD11, CD27, IKZF23 conditions→
- Limfoproliferarea legată de cromozomul X și sindromul XMENMAGT1, SH2D1A, XIAP2 conditions→
- Lupus eritematos sistemicC1QA, DNASE1L3, PRKCD, SAT1, TREX1, UNC93B11 condition→
- Sindroame Hyper-IgMAICDA, CD40, CD40LG, UNG1 condition→
- Sindroamele febrile periodice ereditareMVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, TNFRSF1A3 conditions→
- Sindromul Chediak-HigashiLYST1 condition→
- Sindromul IPEX și alte tregopatiiBACH2, CTLA4, DEF6, FOXP3, IL2RA, IL2RB +17 conditions→
- Sindromul PI3K-Delta activat (APDS)PIK3CD, PIK3R11 condition→
- Sindromul Sjögren1 condition→
- Sindromul WHIMCXCR2, CXCR41 condition→
- Sindromul hiper-IgEDOCK8, IL6R, IL6ST, SPINK5, STAT3, STAT6 +11 condition→
- Sindromul limfoproliferativ autoimun (ALPS)CASP10, CASP8, CTLA4, FAS, FASLG, KRAS +11 condition→
- Sindromul otofaciocervical tip 2 (PAX1)PAX11 condition→
- Spectrul sindromului Wiskott-AldrichWAS, WIPF13 conditions→
- Susceptibilitatea mendeliană la boli micobacteriene (MSMD)IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL23R, IRF8 +45 conditions→
Metabolic
Afecțiuni care influențează procesele chimice ale organismului prin care alimentele sunt transformate în energie, prin care se formează țesuturile și se elimină deșeurile.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (99)
- 3-metilglutaconică aciduria tip 8 (HTRA2)HTRA21 condition→
- Acidemia metilmalonică și propionicăABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE +82 conditions→
- Aciduria 2-aminoadipică 2-oxoadipicăDHTKD11 condition→
- Aciduria 3-metilglutaconică de tip 1AUH1 condition→
- Acidurie 3-metilglutaconică tip 9 (TIMM50)TIMM501 condition→
- Acidurii organice clasiceACAT1, GCDH, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2 +16 conditions→
- AlcaptonurieHGD1 condition→
- Alfa-manozidoza și alte glicoproteinozeAGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA +17 conditions→
- Amiloidoză ereditarăAPOA1, APOA4, APP, B2M, CST3, FGA +61 condition→
- Analbuminemie congenitalăALB1 condition→
- Boala DanonLAMP21 condition→
- Boala FabryGLA1 condition→
- Boala GaucherGBA11 condition→
- Boala HartnupSLC6A191 condition→
- Boala McArdlePYGM1 condition→
- Boala Niemann-Pick tip CNPC1, NPC21 condition→
- Boala PompeGAA1 condition→
- Boala Salla și boala de stocare a acidului sialic liberSLC17A53 conditions→
- Boala Sandhoff și deficitul de activator GM2GM2A, HEXB2 conditions→
- Boala Tay-SachsHEXA1 condition→
- Boala WilsonATP7B1 condition→
- Boala de stocare a glicogenuluiAGL, ENO3, G6PC1, GBE1, GYS1, GYS2 +913 conditions→
- Boala de stocare a glicogenului IXdPHKA11 condition→
- Boala mitocondrială HSD10HSD17B101 condition→
- Boala urinii cu miros de sirop de arțarBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD1 condition→
- Boală de stocare lizozomalăABHD5, AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ARSK +531 condition→
- Calcinoza tumorală familială hiperfosfatemică (GALNT3)GALNT31 condition→
- CistationinurieCTH1 condition→
- CistinozăCTNS1 condition→
- CitrulinemieASS1, SLC25A131 condition→
- Defecte ale biosintezei ancorei GPIGPAA1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGB, PIGC +146 conditions→
- Defecte ale ciclului ureeiARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1 +62 conditions→
- Deficiența ACBD5ACBD51 condition→
- Deficiența HIBCHHIBCH1 condition→
- Deficiența NGLY1NGLY11 condition→
- Deficiența de 2-metilbutiril-CoA dehidrogenazăACADSB1 condition→
- Deficiența de P5CS (legată de ALDH18A1)ALDH18A11 condition→
- Deficiența de aminoacilază 1ACY11 condition→
- Deficiența de beta-ureidopropionazăUPB11 condition→
- Deficiența de glicerol kinazăGK1 condition→
- Deficiența de izobutiril-CoA dehidrogenazăACAD81 condition→
- Deficiența de lipază acidă lizozomală (boala Wolman și CESD)LIPA1 condition→
- Deficiența de piruvat dehidrogenază și de piruvat carboxilazăDLAT, DLD, LIAS, MPC1, PC, PDHA1 +33 conditions→
- Deficiența de succinic semialdehidă dehidrogenazăALDH5A11 condition→
- Deficiență de BCAT2 (hipervalinemie și hiperleucin-izoleucinemie)BCAT21 condition→
- Deficiență de BCKDKBCKDK1 condition→
- Deficiență de BH4 și tulburări ale neurotransmițătorilor monoaminiciDBH, DDC, DNAJC12, GCH1, MAOA, PCBD1 +54 conditions→
- Deficiență de ECHS1ECHS11 condition→
- Deficiență de acil-CoA dehidrogenază cu lanț foarte lungACADVL1 condition→
- Deficiență de glutaminazăGLS1 condition→
- Deficit de glutation sintetazăGSS2 conditions→
- Deficitul de biotinidază și de holocarboxilazăBTD, HLCS1 condition→
- Deficitul de sfingomielinază acidă (boala Niemann-Pick tipurile A și B)SMPD13 conditions→
- DesmosterolosisDHCR241 condition→
- Diabet zaharatABCC8, AKT2, APPL1, BSCL2, CEL, EIF2B1 +251 condition→
- Encefalomielita mialgică / Sindromul de oboseală cronică1 condition→
- Fenilcetonurie (PKU)PAH1 condition→
- GalactozemieGALE, GALK1, GALM, GALT1 condition→
- Gangliozidoza GM1 și sindromul Morquio BGLB12 conditions→
- HemocromatozăCYBRD1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR21 condition→
- Hipercalcemie infantilăCYP24A1, SLC34A11 condition→
- Hipercolesterolemie familialăAPOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK91 condition→
- HiperlipidemieABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE +72 conditions→
- HiperlizinemieAASS1 condition→
- Hiperoxalurie primarăAGXT, GRHPR, HOGA12 conditions→
- Hiperprolinemia tip 1PRODH1 condition→
- Hiperprolinemia tip 2ALDH4A11 condition→
- HipertrigliceridemieAPOA5, CREB3L31 condition→
- HipofosfatazieALPL1 condition→
- Hipolipoproteinemii ereditareABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP +12 conditions→
- Homocistinurie și tulburări ale cobalamineiABCD4, AHCY, AMN, CBLIF, CBS, CD320 +145 conditions→
- Intoleranța ereditară la fructoză și defectele gluconeogenezeiALDOB, FBP1, PCK13 conditions→
- LipodistrofieAGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, LIPE +69 conditions→
- Miopatie de stocare a lipidelor legată de FLAD1FLAD11 condition→
- Mitochondriale primareAARS2, ACAD9, AFG3L2, AGK, AIFM1, ATP5F1A +1319 conditions→
- Mucolipidozele (ML II, ML III și ML IV)GNPTAB, GNPTG, MCOLN13 conditions→
- Mucopolisaharidoza de tip I (sindroamele Hurler și Scheie)IDUA1 condition→
- Mucopolisaharidoza de tip IVA (sindromul Morquio A)GALNS1 condition→
- Mucopolisaharidoza tip III (sindromul Sanfilippo)GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH1 condition→
- Mucopolizaharidoza de tip VII (sindromul Sly)GUSB1 condition→
- Mucopolizaharidoza tip II (sindromul Hunter)IDS1 condition→
- Mucopolizaharidoza tip VI (sindromul Maroteaux-Lamy)ARSB1 condition→
- PorfirieALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +31 condition→
- Sindroamele de deficit cerebral de creatinăGAMT, GATM, SLC6A81 condition→
- Sindromul DCMA (acidurie 3-metilglutaconică tip 5)DNAJC191 condition→
- Sindromul GilbertABCC2, UGT1A13 conditions→
- Sindromul Hermansky-PudlakAP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1 +51 condition→
- Sindromul MDPLPOLD11 condition→
- Sindromul MENDEBP1 condition→
- Sindromul Mucopolisacharidozei-PlusVPS33A1 condition→
- TirozinemieFAH, HPD, TAT2 conditions→
- TrimetilaminurieFMO31 condition→
- Tulburare a metabolismului cupruluiAP1S1, ATP7A, ATP7B1 condition→
- Tulburări ale enzimelor peroxizomale și boala RefsumACOX1, AGPS, AMACR, GNPAT, HSD17B4, PHYH6 conditions→
- Tulburări ale metabolismului purinelor și pirimidinelorADSL, APRT, DPYD, DPYS, HPRT1, MOCOS +27 conditions→
- Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale ciclului carnitineiACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2 +104 conditions→
- Tulburări congenitale ale glicozilăriiA4GALT, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14 +9314 conditions→
- Tulburări de porfirie hepaticăALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +21 condition→
- Tulburările metabolismului glicinei și serineiAMT, GCSH, GLDC, PHGDH, PSAT1, PSPH +22 conditions→
Neurologice
Afecțiuni ale creierului, ale măduvei spinării și ale rețelei de nervi care controlează organismul.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (183)
- ACOGS asociat cu CDH2CDH21 condition→
- Adrenoleucodistrofie legată de cromozomul X (ABCD1)ABCD11 condition→
- Alte leucodistrofii ereditareAARS1, AARS2, ABCD1, ACER3, ADAR, AIMP1 +741 condition→
- Anevrism intracranian sacciformTHSD11 condition→
- Angiopatia cerebrală amiloidăAPP, CST3, ITM2B1 condition→
- Anomalii cerebrale, neurodegenerare și disosteosclerioză (BANDDOS)CSF1R1 condition→
- Arteriopatie cerebrală cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatieHTRA1, NOTCH31 condition→
- Ataxia FriedreichFXN1 condition→
- Ataxie, distrofie retiniană și hipogonadism asociate cu PNPLA6PNPLA61 condition→
- Ataxie, surditate și narcolepsie legate de DNMT1 (ADCA-DN)DNMT11 condition→
- Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)AHI1, ANO10, ATCAY, ATG7, ATP8A2, CA8 +511 condition→
- Ataxiile cerebeloase autozomal dominante (SCA și DRPLA)AFG3L2, ATN1, ATP1A3, ATXN1, ATXN10, ATXN2 +301 condition→
- Ataxiile episodice ereditareCACNA1A, KCNA1, SCN2A, SLC1A31 condition→
- Atrofia musculară spinalăASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1 +221 condition→
- Atrofie musculară spinală și bulbară (boala Kennedy)AR1 condition→
- Boala AlexanderGFAP1 condition→
- Boala AlzheimerAPOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM21 condition→
- Boala CanavanASPA1 condition→
- Boala Charcot-Marie-ToothAARS1, AIFM1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CADM3 +722 conditions→
- Boala HuntingtonHTT1 condition→
- Boala KrabbeGALC1 condition→
- Boala ParkinsonATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA1, LRRK2 +92 conditions→
- Boala Pelizaeus-Merzbacher și leucodistrofii hipomielinizanteAIMP1, AIMP2, ATP11A, CLDN11, DARS1, DEGS1 +1920 conditions→
- Boala substanței albe dispăruteAARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B51 condition→
- Boli prionice genetice (inclusiv insomnia fatală familială)PRNP5 conditions→
- Calcificarea ganglionilor bazaliJAM2, MYORG, NAA60, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 +14 conditions→
- Ceroid-lipofuscinoză neuronalăATP13A2, CLCN6, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 +83 conditions→
- Crize epileptice cu debut precoce legate de NRROS și neurodegenerareNRROS1 condition→
- Deficiența de GTP ciclohidrolază 1GCH11 condition→
- Deficiența intelectuală asociată TRAPPC9TRAPPC91 condition→
- Deficiența transportorului de riboflavinăSLC52A2, SLC52A31 condition→
- Deficiență de asparagin sintetazăASNS1 condition→
- Demența frontotemporalăC9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, GRN +72 conditions→
- Discinezia asociată cu ADCY5ADCY51 condition→
- Displazie corticală complexă și polimicrogirie frontoparietalăADGRG1, APC2, CAMSAP1, CTNNA2, DYNC1H1, KIF26A +92 conditions→
- Distonie asociată cu HPCAHPCA1 condition→
- Distonie, miotonie, discinezie paroxisticăACTB, ANO3, ARFGEF3, ATP1A3, BCAP31, CLCN1 +3021 conditions→
- Distrofia miotonicăCNBP, DMPK1 condition→
- Encefalopatie din cauza unui defect de fisiune mitocondrială și peroxisomalăDNM1L, MFF1 condition→
- Encefalopatie neonatală asociată KCNQ2 cu mioclonii non-epilepticeKCNQ21 condition→
- Epilepsie (panel complet)AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13 +1865 conditions→
- Fetal akinezie asociată cu ATP1A2 și polimicrogirieATP1A21 condition→
- Heterotopie nodulară periventricularăARF1, ARFGEF2, FLNA, MAP1B, NEDD4L3 conditions→
- Heterotopie în bandă legată de EML1EML11 condition→
- Hiperekplexie 3 (SLC6A5)SLC6A51 condition→
- Hipopigmentare, organomegalie și întârziere în mielinizare (HOD), asociate cu CLCN7CLCN71 condition→
- Hipoplazia pontocerebeloasă (TSEN54 și MINPP1)AMPD2, CHMP1A, CLP1, COASY, EXOSC3, EXOSC8 +151 condition→
- Leucodistrofie legată de VPS11VPS111 condition→
- Leucodistrofie metacromaticăARSA, PSAP1 condition→
- Leucodistrofii cu debut la vârsta adultă (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)CSF1R, LMNB1, TREM2, TYROBP3 conditions→
- Leucoencefalopatie megalencefalică cu chisturi subcorticaleGPRC5B, HEPACAM, MLC11 condition→
- Malformația cavernoasă cerebralăCCM2, KRIT1, MAP3K3, PDCD105 conditions→
- Malformații cerebrale asociate cu NFIANFIA1 condition→
- Microcefalie primară 26 (LMNB1)LMNB11 condition→
- Microcefalie primară autozomal recesivăANKLE2, ASPM, CDK5RAP2, CEP135, CEP152, CIT +114 conditions→
- Microcefalie primară legată de MCPH1MCPH11 condition→
- Microcefalie și corioretinopatie 1 (TUBGCP6)TUBGCP61 condition→
- Microcefalie, convulsii și orbire corticală legate de DIAPH1DIAPH11 condition→
- Microlissencefalie legată de NDE1NDE11 condition→
- Migrena hemiplegică familialăATP1A2, CACNA1A, SCN1A8 conditions→
- Mișcări în oglindă și agenezia corpului calos legate de DCCDCC1 condition→
- Neuroacantocitoza și fenocopiile bolii HuntingtonJPH3, VPS13A, XK2 conditions→
- Neurodegenerarea cu acumulare cerebrală de fier (NBIA)ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FTH1 +41 condition→
- NeurofibromatozăLZTR1, NF1, NF2, SMARCB11 condition→
- Neuropatia ereditară cu tendință la paralizii prin presiune (HNPP)PMP221 condition→
- Neuropatie periferică asociată cu MCM3APMCM3AP1 condition→
- Neuropatii periferice ereditare rareAARS1, ABHD12, AIFM1, APOA1, ARSA, ATL1 +2275 conditions→
- Neuropatii senzitive și autonome ereditare (inclusiv disautonomia familială)AIFM1, ATL1, ATL3, CLCF1, CRLF1, DNMT1 +151 condition→
- Neuroregresie legată de UBTFUBTF1 condition→
- Panel pentru demența vasculară1 condition→
- Paralizie periodică familialăCACNA1S, KCNJ2, SCN4A1 condition→
- Paraplegia spastică legată de CYP7B1 și boală hepaticăCYP7B11 condition→
- Paraplegie spastică ereditarăABCD1, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR, AP4B1, AP4E1 +6020 conditions→
- Piticismul primordial microcefalic legat de RTTNRTTN1 condition→
- Predispoziție la scleroză laterală amiotrofică 24 (NEK1)NEK11 condition→
- Scleroza laterală amiotrofică (SLA)ALS2, ANG, ANXA11, C9orf72, CCNF, CHCHD10 +231 condition→
- Scleroza laterală amiotrofică asociată cu KIF5AKIF5A1 condition→
- Scleroza multiplă1 condition→
- Scleroza tuberoasăTSC1, TSC21 condition→
- Sindroame miasteniforme congenitaleAGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1 +216 conditions→
- Sindromul Aicardi-GoutieresADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1 +28 conditions→
- Sindromul Alkuraya-KucinskasBLTP11 condition→
- Sindromul Alzahrani-KuwaharaSMG81 condition→
- Sindromul AngelmanUBE3A1 condition→
- Sindromul Au-KlineHNRNPK1 condition→
- Sindromul Basilicata-AkhtarMSL31 condition→
- Sindromul Beaulieu-Boycott-Innes (THOC6)THOC61 condition→
- Sindromul Beck-FahrnerTET31 condition→
- Sindromul CEBALID (MN1)MN11 condition→
- Sindromul CTNNB1CTNNB11 condition→
- Sindromul ChristiansonSLC9A61 condition→
- Sindromul Chung-Jansen (PHIP)PHIP1 condition→
- Sindromul Coffin-SirisARID1A, ARID1B, ARID2, BICRA, DPF2, SMARCA4 +61 condition→
- Sindromul DOORSATP6V1B2, TBC1D241 condition→
- Sindromul DeSanto-ShinawiWAC1 condition→
- Sindromul Dias-LoganBCL11A1 condition→
- Sindromul DravetSCN1A1 condition→
- Sindromul FowlerFLVCR21 condition→
- Sindromul Hao-FountainUSP71 condition→
- Sindromul Jaberi-ElahiGTPBP21 condition→
- Sindromul Joubert și tulburările asociateAHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2 +312 conditions→
- Sindromul Kaya-Barakat-MassonYIF1B1 condition→
- Sindromul Kohlschütter-TönzROGDI1 condition→
- Sindromul L1L1CAM1 condition→
- Sindromul Lamb-ShafferSOX51 condition→
- Sindromul LeighAIFM1, ATP5MK, BTD, COX10, DLAT, DLD +631 condition→
- Sindromul Lessel-KreienkampAGO21 condition→
- Sindromul MeckelB9D1, B9D2, KIF14, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2 +41 condition→
- Sindromul MitchellACOX11 condition→
- Sindromul Mowat-WilsonZEB21 condition→
- Sindromul Nizon-IsidorMED12L1 condition→
- Sindromul PrimroseZBTB201 condition→
- Sindromul Radio-TartagliaSPEN1 condition→
- Sindromul Rett și tulburări asociate cu MECP2MECP23 conditions→
- Sindromul Sandestig-StefanovaNUP1881 condition→
- Sindromul SiddiqiFITM21 condition→
- Sindromul Skraban-DeardorffWDR261 condition→
- Sindromul Snijders Blok-CampeauCHD31 condition→
- Sindromul Stankiewicz-IsidorPSMD121 condition→
- Sindromul Turnpenny-FryPCGF21 condition→
- Sindromul ViciEPG51 condition→
- Sindromul WaardenburgEDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2 +12 conditions→
- Sindromul Warsaw BreakageDDX111 condition→
- Sindromul Wiedemann-SteinerKMT2A1 condition→
- Sindromul X fragilFMR12 conditions→
- Sindromul You-Hoover-Fong (TELO2)TELO21 condition→
- Sindromul ZTTKSON1 condition→
- Sindromul alacrimă, acalazie și deficiență intelectuală (GMPPA)GMPPA1 condition→
- Sindromul de deficit al transportorului de dopaminăSLC6A31 condition→
- Sindromul de disgenezie dezvoltativă asociat cu SMARCC1SMARCC11 condition→
- Sindromul neuro-ocular asociat cu PRR12DAGLA, PRR121 condition→
- Sindromul neurodezvoltamental Poirier-BienvenuCSNK2B1 condition→
- Sindromul neurodezvoltat Bryant-Li-Bhoj (H3-3A)H3-3A1 condition→
- Sindromul neurooculocardiogenitourinar (WDR37)WDR371 condition→
- Sindromul oculocerebrofacial KaufmanUBE3B1 condition→
- Sindromul orofaciodigital de tip 14C2CD31 condition→
- TubulinopatiiTUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB32 conditions→
- Tulburare asociată cu COL4A1COL4A11 condition→
- Tulburare asociată cu POLR3BPOLR3B1 condition→
- Tulburare de vorbire și limbaj asociată cu FOXP2FOXP21 condition→
- Tulburare intelectuală legată de TMEM94, cu defecte cardiaceTMEM941 condition→
- Tulburare legată de KCNH1KCNH11 condition→
- Tulburare legată de POLR1CPOLR1C1 condition→
- Tulburare legată de POLR3APOLR3A1 condition→
- Tulburare mitocondrială legată de FDXRFDXR1 condition→
- Tulburare neurodezvoltală asociată cu DLL1DLL11 condition→
- Tulburare neurodezvoltală legată de TNR cu spasticitateTNR1 condition→
- Tulburare neurodezvoltamentală asociată cu DHX30DHX301 condition→
- Tulburare neurodezvoltamentală asociată cu JARID2JARID21 condition→
- Tulburare neurodezvoltamentală asociată cu TRAPPC6BTRAPPC6B1 condition→
- Tulburare neurodezvoltamentală complexă cu manifestări motoriiADD3, CACNA1A, CACNA1B, ELP2, EMC1, KMT2B +31 condition→
- Tulburare neurodezvoltamentală legată de EBF3 (HADDS)EBF31 condition→
- Tulburare neurodezvoltamentală legată de KDM1AKDM1A1 condition→
- Tulburare neurodezvoltamentală legată de MAPK8IP3MAPK8IP31 condition→
- Tulburare neurodezvoltamentală legată de PIP5K1CPIP5K1C1 condition→
- Tulburare neurodezvoltamentală legată de SPOP cu macrocefalieSPOP1 condition→
- Tulburare neurodezvoltamentală legată de SPTBN1SPTBN11 condition→
- Tulburare neurodezvoltamentală legată de SPTBN4SPTBN41 condition→
- Tulburare neurodezvoltamentală legată de VARS1VARS11 condition→
- Tulburare neurodezvoltamentală sindromică complexăAFG2A, ANKRD17, AP1S2, ASH1L, BRPF1, MYT1L +172 conditions→
- Tulburare neurodezvoltamentală și renală legată de TRIM8TRIM81 condition→
- Tulburare neurodezvoltativă asociată cu POLR2APOLR2A1 condition→
- Tulburare neurodezvoltativă asociată cu TRAPPC4TRAPPC41 condition→
- Tulburare neurodezvoltativă complexă (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)MYH10, RERE, SOX11, TRRAP2 conditions→
- Tulburare neurodezvoltativă legată de BRAT1, cu atrofie cerebeloasăBRAT11 condition→
- Tulburare neurodezvoltativă legată de FAT4FAT41 condition→
- Tulburare neurodezvoltativă legată de GEMIN5GEMIN51 condition→
- Tulburare neurodezvoltațională asociată cu GRIA2GRIA21 condition→
- Tulburare neurodezvoltațională asociată cu MED27MED271 condition→
- Tulburare neurodezvoltațională asociată cu PPP1R21PPP1R211 condition→
- Tulburare neurodezvoltațională asociată cu SYNCRIPSYNCRIP1 condition→
- Tulburare neurodezvoltațională asociată cu TANC2TANC21 condition→
- Tulburare neurodezvoltațională legată de TCF20TCF201 condition→
- Tulburarea neurodezvoltamentală legată de ARFGEF1ARFGEF11 condition→
- Tulburări asociate cu KAT6BKAT6B1 condition→
- Tulburări din spectrul lisencefalieiACTB, ACTG1, APC2, ARX, CDK5, CEP85L +175 conditions→
- Tulburări megalencefalice și de supracreștere de tip calea MTORAKT3, CCND2, MTOR, PIK3CA, PIK3R22 conditions→
- Tulburări neurodegenerative ereditareAARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD16A, ACER3 +3668 conditions→
- Tulburări neurodezvoltamentale asociate cu UNC13AUNC13A2 conditions→
- Tulburările din spectrul Zellweger și ale biogenezei peroxisomalePEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14 +81 condition→
- Ventriculomegalie și artrogripoză asociate cu KIDINS220KIDINS2201 condition→
- Xantomatoza cerebrotendinoasăCYP27A11 condition→
- Întârzierea dezvoltării legată de DPH1 cu statură scurtăDPH11 condition→
Nutriție
Aspecte legate de dietă, de aportul alimentar și de capacitatea organismului de a absorbi și de a utiliza nutrienții.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (6)
- Acrodermatita enteropaticăSLC30A2, SLC39A42 conditions→
- Malabsorbția glucozei și a galactozeiSLC5A11 condition→
- Malabsorbție ereditară de folațiSLC46A11 condition→
- Non-persistența lactazei (intoleranță la lactoză de tip adult)1 condition→
- Tulburări ale transportului și metabolismului tiamineiSLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, TPK11 condition→
- Tulburări ereditare ale transportorilor de manganSLC30A10, SLC39A141 condition→
Oftalmologice
Afecțiuni ale ochilor, ale vederii și ale structurilor asociate.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (51)
- AcromatopsieATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW +26 conditions→
- Albinism oculocutanatDCT, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 +22 conditions→
- Amauroza congenitală Leber și retinopatia legată de RPE65AIPL1, CCT2, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D +153 conditions→
- Atrofia girată a coroidei și retineiOAT1 condition→
- Atrofia optică legată de OPA1OPA11 condition→
- Boala StargardtABCA4, ELOVL4, PROM14 conditions→
- Cataracta ereditară congenitală și juvenilăBFSP1, CHMP4B, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4 +172 conditions→
- Cecitatea nocturnă staționară congenitalăCABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1 +132 conditions→
- Ciliopatie asociată cu IFT140IFT1401 condition→
- Ciliopatie legate de CEP290CEP2901 condition→
- Ciliopatie legată de TUBB4BTUBB4B1 condition→
- CoroideremieCHM1 condition→
- Deficiența de vedere a culorilorOPN1LW, OPN1MW, OPN1SW4 conditions→
- Deficitul de cofactor de molibden și deficitul izolat de sulfit oxidazăGPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX2 conditions→
- Degenerescența maculară legată de vârstăCFH, MFSD82 conditions→
- Disgeneză a segmentului anterior, sindromul Axenfeld-Rieger și aniridiaCPAMD8, ELP4, FOXC1, FOXE3, ITPR1, PAX6 +33 conditions→
- Displazia frontonazală 3 (ALX1)ALX11 condition→
- Distrofia cono-bastonaș 20 (POC1B)POC1B1 condition→
- Distrofia conuri-bastonașe asociată cu ADAM9ADAM91 condition→
- Distrofia conuri-bastonașe legată de RAB28RAB281 condition→
- Distrofie cone-bastonașe dominantă legată de GUCY2DGUCY2D1 condition→
- Distrofie conulo-bastonaș și pierdere auditivă 2 (CEP250)CEP2501 condition→
- Distrofie retiniană cu debut precoce asociată cu RDH12RDH121 condition→
- Distrofie retiniană datorată unui defect de transport al retinolului (RBP4)RBP41 condition→
- Distrofii corneene ereditareCHST6, COL17A1, COL8A2, DCN, GRHL2, GSN +131 condition→
- Distrofii maculare ereditareBEST1, CYP4V2, EFEMP1, PRDM13, PRPH2, RDH5 +48 conditions→
- GlaucomCYP1B1, EFEMP1, FOXC1, LTBP2, MYOC, OPTN +21 condition→
- Glaucom cu tensiune normală asociat cu OPTNOPTN1 condition→
- Hipoplazie foveală legată de GPR143 (albinism ocular de tip 1)GPR1431 condition→
- Microcornea-Myopic Chorioretinal AtrophyADAMTS181 condition→
- Microftalmia și anoftalmia asociate cu BMP4BMP41 condition→
- Microftalmie, anoftalmie și colobomaALDH1A3, BCOR, BMP4, COX7B, ERCC1, ERCC2 +222 conditions→
- Neuropatia optică ereditarăACO2, AFG3L2, ATP1A3, DNM1L, MT-ND1, MT-ND4 +71 condition→
- Paralizia privirii orizontale cu scolioză progresivăROBO31 condition→
- Retinita pigmentarăABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3 +7426 conditions→
- Retinita pigmentară asociată cu CWC27 și anomalii scheleticeCWC271 condition→
- Retinopatie asociată cu TTLL5TTLL51 condition→
- Retinopatie dominantă asociată cu IMPG1IMPG11 condition→
- Retinopatie legată de CACNA2D4CACNA2D41 condition→
- Retinopatie legată de IMPG1IMPG11 condition→
- Retinopatie legată de RDH5 (fundus albipunctatus)PRPH2, RDH5, RLBP11 condition→
- Retinopatie recesivă asociată cu PROM1PROM11 condition→
- Retinopatie recesivă legată de GUCY2DGUCY2D1 condition→
- Sindromul FHONDASLC38A81 condition→
- Sindromul FraserFRAS1, FREM2, GRIP12 conditions→
- Sindromul JaliliCNNM41 condition→
- Sindromul Nance-HoranNHS1 condition→
- Sindromul ROSAHALPK11 condition→
- Sindromul Smith-Lemli-OpitzDHCR71 condition→
- Tulburări congenitale de disinervație cranialăCHN1, COL25A1, KIF21A, MAFB, PHOX2A, TUBA1A +12 conditions→
- VitreoretinopatieATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1 +219 conditions→
Orală
O categorie mai largă decât cea dentară, care include afecțiuni ale întregii cavități bucale, cum ar fi limba, glandele salivare și mucoasa.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (9)
- Amelogeneza imperfectăACP4, AMBN, AMELX, DLX3, ENAM, FAM20A +111 condition→
- Ciliopatie legată de OFD1OFD11 condition→
- Dentinogeneza imperfectăDSPP, SMOC22 conditions→
- Erupția primară defectuoasă a dințilorPTH1R1 condition→
- Fibromatoza gingivală ereditarăREST, SOS11 condition→
- Fisura orofacială ereditarăARHGAP29, BMP4, GRHL3, IRF6, MSX1, TBX226 conditions→
- Hipodonție și anodonțieEDA, LRP6, MSX1, PAX9, TSPEAR, WNT10A +12 conditions→
- Sindroamele Van der Woude și pterigium popliteu (IRF6)GRHL3, IRF6, RIPK41 condition→
- Sindromul blefarocheilodontic 2 (CTNND1)CTNND11 condition→
Otorinolaringologie
Afecțiuni legate de urechi, nas și gât.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (11)
- Aplazie labirintică, microtie și microdonție (LAMM)FGF31 condition→
- Miopie mare cu surditate neurosenzorialăSLITRK61 condition→
- Pierderea auzului și surditateaACTG1, AFG2B, AIFM1, ATP11A, ATP2B2, CABP2 +915 conditions→
- Sindromul BjörnstadBCS1L1 condition→
- Sindromul Burn-McKeownTXNL4A1 condition→
- Sindromul Chudley-McCulloughGPSM21 condition→
- Sindromul Johanson-BlizzardUBR11 condition→
- Sindromul Treacher CollinsPOLR1B, POLR1C, POLR1D, TCOF11 condition→
- Sindromul UsherADGRV1, ARSG, CDH23, CLRN1, HARS1, MYO7A +51 condition→
- Sindromul surditate-distonie-neuronopatie opticăTIMM8A1 condition→
- Tulburarea spectrului branhio-oto-renalEYA1, SIX1, SIX51 condition→
Psihiatrice
Afecțiuni care influențează sănătatea mintală, starea de spirit, comportamentul și bunăstarea emoțională.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (4)
Respirator
Afecțiuni ale plămânilor, ale căilor respiratorii (trahee, bronhii) și ale mecanismului respirației.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (10)
- Astm1 condition→
- Deficiența de alfa-1 antitripsinăSERPINA11 condition→
- Discinezia ciliară primarăCCDC39, CCDC40, CCNO, CENPF, CFAP20DC, CFAP221 +441 condition→
- Disfuncție a metabolismului surfactantuluiABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS1, SFTPB, SFTPC2 conditions→
- Displazia alveolo-capilară cu dezalinierea venelor pulmonareFOXF11 condition→
- Fibroza chisticăCFTR1 condition→
- Fibroză pulmonară familialăNAF1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, SFTPA1 +33 conditions→
- Hernia diafragmatică congenitală (monogenică)ALDH1A2, PLS3, ZFPM21 condition→
- Microlitiaza alveolară pulmonarăSLC34A21 condition→
- Sindromul de hipoventilație centrală congenitalăPHOX2B1 condition→
Sistem musculo-scheletic
Afecțiuni ale oaselor, articulațiilor, ligamentelor, tendoanelor și mușchilor, care afectează mișcarea și structura corpului.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (121)
- Acrofacial disostoza legată de SF3B4 (sindromul Nager)SF3B41 condition→
- Anomalia Klippel-Feil cu miopatie (MYO18B)MYO18B1 condition→
- Artrita reumatoidă1 condition→
- Artropatii ereditareANKH, PRG42 conditions→
- Boala CaffeyCOL1A11 condition→
- Boala Paget osoasă familialăSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF6874 conditions→
- CherubismSH3BP21 condition→
- Ciliopatie scheletică asociată cu INTUINTU1 condition→
- Condrodisplazia metafizară SchmidCOL10A11 condition→
- Condrodisplazia punctată legată de cromozomul X 1ARSL1 condition→
- Condrodisplaziile legate de FGFR3 (acondroplazia și afecțiuni înrudite)FGFR31 condition→
- Craniosinostoza legată de ZIC1ZIC11 condition→
- Craniosinostoza sindromicăCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IFT122 +171 condition→
- Deficiența SHOX (displazia Leri-Weill și displazia Langer)SHOX2 conditions→
- Deficiența congenitală de NAD asociată cu HAAOHAAO1 condition→
- Deficiență congenitală de NAD asociată cu KYNUKYNU1 condition→
- Deficiență congenitală de NAD legată de NADSYN1 (sindromul VCRL 3)NADSYN11 condition→
- Disostoza frontonazală acromelicăZSWIM61 condition→
- Disostoza mandibulofacială cu microcefalieEFTUD21 condition→
- Displazia Desbuquois 1CANT11 condition→
- Displazia campomelicăSOX91 condition→
- Displazia cleidocranianăCBFB, RUNX22 conditions→
- Displazia frontonazală cu alopecie și anomalie genitală (ALX4)ALX41 condition→
- Displazia hematodiafizară GhosalTBXAS11 condition→
- Displazia mandibuloacrală asociată cu MTX2MTX21 condition→
- Displazia otospondilomegaepifizară (OSMED)COL11A2, COL2A11 condition→
- Displazia pseudoreumatoidă progresivăCCN61 condition→
- Displazia scheletică asociată cu SLC10A7 și amelogeneza imperfectăSLC10A71 condition→
- Displazia scheletică asociată cu TRIP11MIA3, TRIP111 condition→
- Displazia spondiloepifizară cu luxații congenitale ale articulațiilorCHST31 condition→
- Displazia spondiloepifizară, tipul Kondo-FuMBTPS11 condition→
- Displazia toracică cu coaste scurte 11 (DYNC2I2)DYNC2I21 condition→
- Displazia toracică cu coaste scurte 7 (WDR35)WDR351 condition→
- Displazia toracică cu coaste scurte 8 (DYNC2I1)DYNC2I11 condition→
- Displazie disegmentală, tipul Silverman-HandmakerHSPG21 condition→
- Displazie scheletică asociată cu FAM111AFAM111A1 condition→
- Displazie scheletică legată de FLNB (spectrul Larsen)FLNB, GZF11 condition→
- Displazie spondilo-epimetafizară, tip GenevieveNANS1 condition→
- Displazie spondilo-metafizo-epifizară, tip cu membre scurte și calcificare anormalăDDR21 condition→
- Displazie spondiloepimetafizară cu laxitate articulară, tip 3EXOC6B1 condition→
- Displazie spondilometafizară cu distrofie de con-bastonașPCYT1A1 condition→
- Displazii epifizare și spondiloepifizareCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, FN1 +312 conditions→
- Displazii scheletice asociate cu TRPV4TRPV41 condition→
- Displazii scleroase ale oaselor (masă osoasă crescută)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST, TGFB15 conditions→
- Distrofia musculară de tip centurăANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 +283 conditions→
- Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSHD)1 condition→
- Distrofia toracică Jeune (DYNC2H1)DYNC2H11 condition→
- Distrofie toracică asfixiantă 2 (IFT80)IFT801 condition→
- Distrofii musculare congenitaleB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2 +233 conditions→
- Distrofinopatii (distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker)DMD2 conditions→
- Fibromatoze ereditareANTXR2, PDGFRB2 conditions→
- Foramene parietale mărite (MSX2)ALX4, MSX21 condition→
- FrontorinieALX31 condition→
- Miopatia congenitală Bailey-BlochSTAC31 condition→
- Miopatia cu agregate tubulareORAI1, STIM11 condition→
- Miopatia cu corpi polyglucosanici 1 (RBCK1)RBCK11 condition→
- Miopatie asociată cu MEGF10MEGF101 condition→
- Miopatie asociată cu MYH2MYH21 condition→
- Miopatie asociată cu TOR1AIP1TOR1AIP11 condition→
- Miopatie congenitală legată de SCN4ASCN4A1 condition→
- Miopatie cu corpi poliglucozanici 2 (GYG1)GYG11 condition→
- Miopatii congenitaleACTA1, BIN1, CFL2, DNM2, KBTBD13, KLHL40 +147 conditions→
- Miopatii distaleADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4, DYSF, FLNC +136 conditions→
- Miopatii miofibrilareBAG3, CRYAB, DES, FLNC, HSPB8, KY +71 condition→
- Nanism primordial osteodisplazic microcefalic de tip IIPCNT1 condition→
- Nanismul MulibreyTRIM371 condition→
- OpsismodisplazieINPPL11 condition→
- Osteoartrită1 condition→
- Osteocondromatoza multiplă ereditarăEXT1, EXT21 condition→
- Osteogenesis ImperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1 +282 conditions→
- OsteopetrozăAMER1, CA2, CLCN7, CTSK, FERMT3, LRP5 +81 condition→
- Osteoporoză monogenică cu debut precoceCOPB2, PLS3, WNT14 conditions→
- Panel de testare pentru acondrogenezăCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP111 condition→
- Rabdomioliza recurentă asociată cu LPIN1LPIN11 condition→
- Rahitism ereditar (hipofosfatemic și dependent de vitamina D)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX +22 conditions→
- Sindroame asemănătoare sindromului MarfanBGN, FBN1, FBN2, SKI, SMAD2, SMAD3 +46 conditions→
- Sindroame de supracreștere (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD14 conditions→
- Sindromul 3MC 1 (MASP1)MASP11 condition→
- Sindromul ACCES (UBA2)UBA21 condition→
- Sindromul Aarskog-ScottFGD11 condition→
- Sindromul Adams-OliverARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ2 conditions→
- Sindromul Carey-Fineman-ZiterMYMK, MYMX1 condition→
- Sindromul Catel-ManzkeTGDS1 condition→
- Sindromul Cenani-Lenz de sindactilieLRP41 condition→
- Sindromul Cornelia de LangeBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC31 condition→
- Sindromul Curry-Jones (sindrom SMO mozaicat)SMO1 condition→
- Sindromul Ehlers-DanlosADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S +153 conditions→
- Sindromul Elsahy-WatersCDH111 condition→
- Sindromul Feingold tip 1MYCN1 condition→
- Sindromul Floating-HarborSRCAP1 condition→
- Sindromul Frank-Ter HaarSH3PXD2B1 condition→
- Sindromul Greig de cefalopolisindactilieGLI31 condition→
- Sindromul Hajdu-CheneyNOTCH21 condition→
- Sindromul KabukiKDM6A, KMT2D1 condition→
- Sindromul KeutelMGP1 condition→
- Sindromul Marshall-SmithNFIX1 condition→
- Sindromul Meier-Gorlin 4CDT11 condition→
- Sindromul Meier-Gorlin tip 3 (ORC6)ORC61 condition→
- Sindromul Meier-Gorlin tip 7 (CDC45)CDC451 condition→
- Sindromul Miller (disostoză acrofacială postaxială)DHODH1 condition→
- Sindromul RaineFAM20C1 condition→
- Sindromul RobertsESCO21 condition→
- Sindromul Saul-WilsonCOG41 condition→
- Sindromul Schwartz-Jampel tip 1HSPG21 condition→
- Sindromul Stüve-WiedemannLIFR1 condition→
- Sindromul TARPRBM101 condition→
- Sindromul Ulnar-MammarTBX31 condition→
- Sindromul auriculocondilar 2 (PLCB4)PLCB41 condition→
- Sindromul contracturii congenitale letale 11 (GLDN)GLDN1 condition→
- Sindromul craniofrontonazalEFNB11 condition→
- Sindromul displaziei osoase curbate (FGFR2)FGFR21 condition→
- Sindromul mână-picior-genitalHOXA131 condition→
- Sindromul progeroid FontaineSLC25A24, SLC25A41 condition→
- Sindromul pterigium multiplu asociat cu CHRNGCHRNG1 condition→
- Sindromul sinostozelor multiple (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG1 condition→
- Sindromul unghie-rotulăLMX1B1 condition→
- Statura scurtă asociată cu ACANACAN1 condition→
- Tulburare legată de SMAD6SMAD61 condition→
- Tulburare multisistemică legată de TOR1AIP1TOR1AIP11 condition→
- Tulburarea din spectrul RNU4ATACRNU4ATAC1 condition→
- Tulburarea spectrului de simfalangism asociat cu NOGNOG1 condition→
Somn
Tulburări care afectează calitatea, momentul și durata somnului, cu impact asupra stării generale de sănătate.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (1)
Sănătatea sexuală
Aspecte legate de sănătatea reproductivă, funcția sexuală și infecțiile cu transmitere sexuală (ITS).
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (8)
- 46,XY – Diferențe de dezvoltare sexuală și disgenezie gonadalăAMH, AMHR2, AR, ATRX, CYP11A1, DHH +135 conditions→
- Aneuploidii ale cromozomilor sexuali5 conditions→
- Aplazia müllériană (sindromul MRKH)TBX6, WNT41 condition→
- Diferențe de dezvoltare sexuală 46,XXNR5A1, RSPO1, SOX3, SRY1 condition→
- Hipospadias ereditarMAMLD14 conditions→
- Infertilitate femininăANKRD31, ATM, BMP15, BNC1, BTG4, CDC20 +474 conditions→
- Infertilitate masculinăACTL9, ARMC2, AURKC, BCORL1, CDC14A, CFAP251 +385 conditions→
- Sindromul de insensibilitate androgenicăAR1 condition→
Toxicologie
Afecțiuni rezultate din expunerea la otrăvuri, toxine, medicamente sau alte substanțe chimice nocive.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (4)
Urologic
Afecțiuni legate de rinichi și prostată, funcția acestora și sistemul urinar în ansamblu.
Rapoarte despre afecțiuni din această categorie (25)
- Acidoză tubulară renalăATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, SLC4A1, SLC4A3, SLC4A42 conditions→
- Boala Dent și sindromul LoweCLCN5, OCRL2 conditions→
- Boala polichistică renalăALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB +51 condition→
- Boala tubulointerstițială renală autozomal dominantăHNF1B, MUC1, REN, SEC61A1, UMOD2 conditions→
- Cancer renalBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, SDHB +31 condition→
- Ciliopatie legată de CEP164CEP1641 condition→
- CistinurieSLC3A1, SLC7A91 condition→
- Diabetul insipid nefrogenAQP2, AVPR22 conditions→
- Disgenezie tubulară renalăACE, AGT, AGTR1, REN1 condition→
- Displazia renal-hepatică-pancreatică asociată cu NEK8NEK81 condition→
- GlomerulosclerozăACTN4, ANLN, CRB2, FAT1, INF2, MYO1E +21 condition→
- Glomeruloscleroză segmentară focalăACTN4, ANLN, APOL1, CD2AP, CRB2, FAT1 +43 conditions→
- Hipomagnezemia familialăATP1A1, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2 +53 conditions→
- Hipouricemie renalăSLC22A12, SLC2A91 condition→
- Malformații renale și ale tractului urinar asociate cu PBX1PBX11 condition→
- Malformațiile congenitale ale rinichiului și ale căilor urinareDSTYK, EYA1, GFRA1, GREB1L, ITGA8, PAX2 +58 conditions→
- Nefronoftiza și sindromul Senior-LøkenADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, GLIS2 +142 conditions→
- Sindromul AlportCOL4A3, COL4A4, COL4A51 condition→
- Sindromul BartterBSND, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A16 conditions→
- Sindromul Fanconi renotubular și glucozuria renalăEHHADH, GATM, HNF4A, SLC5A22 conditions→
- Sindromul GitelmanSLC12A31 condition→
- Sindromul hemolitic uremic, nefrita interstițialăC3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI +322 conditions→
- Sindromul nefroticACTN4, ARHGDIA, COQ6, COQ8B, DAAM2, DGKE +231 condition→
- Tubulopatie hipokaliemică legată de KCNJ16KCNJ161 condition→
- Tumoare a sistemului urinar și renalBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, RET +61 condition→
Cancer
Boli caracterizate prin creșterea necontrolată și răspândirea celulelor anormale; cunoscute și sub denumirea de afecțiuni oncologice.
Scoruri de risc din această categorie (7)
Creier și sistem nervos
Predispoziție genetică la afecțiuni neurologice, precum demența și migrena.
Scoruri de risc din această categorie (2)
Imunitate și inflamație
Predispoziție genetică la afecțiuni autoimune, alergice și inflamatorii.
Scoruri de risc din această categorie (3)
Inimă și circulație
Predispoziție genetică la boli cardiace, accident vascular cerebral, cheaguri de sânge și markerii sanguini asociați acestora.
Scoruri de risc din această categorie (9)
Longevitate și îmbătrânire
Influențele genetice asupra duratei de viață și asupra afecțiunilor care devin mai frecvente odată cu vârsta.
Scoruri de risc din această categorie (7)
Metabolism și corp
Influențe genetice asupra glicemiei, a dimensiunii corpului și a sănătății metabolice.
Scoruri de risc din această categorie (5)
Stil de viață și trăsături
Influențe genetice asupra trăsăturilor cotidiene, precum somnul, cafeaua, vitamina D și pielea.
Scoruri de risc din această categorie (6)
Sănătate mintală și bunăstare
Predispoziție genetică pentru afecțiuni comune ale sănătății mintale și pentru aspecte ale bunăstării.
Scoruri de risc din această categorie (8)
Sănătatea digestivă
Predispoziție genetică pentru afecțiuni frecvente ale tractului digestiv, cum ar fi refluxul acid.
Scoruri de risc din această categorie (3)
- NU ȘTIEȚI DE UNDE SĂ ÎNCEPEȚI?Dacă aveți simptome neexplicate și nu aveți un diagnostic, secvențierea genomului întreg poate oferi răspunsuri acolo unde alte teste nu au reușit.Aflați mai multe →
- CAUTAȚI O GENĂ?Fiecare genă citită de aceste rapoarte, de la A la Z, împreună cu afecțiunile cu care este asociată.Răsfoiți genele →
Incluse și acestea
O singură secvență răspunde la mai multe întrebări.
Aceleași date ale genomului întreg sunt recitite pentru tot ce urmează — fără a doua probă, fără kit suplimentar.
Ambele ramuri, din genomul întreg.
Ascendența autozomală pentru fiecare linie din care descindeți și analiza cromozomului Y pentru linia paternă directă — citită din genomul dumneavoastră complet, nu din fracțiunea pe care o eșantionează un cip de genotipare.
Un singur test. Toate afecțiunile de aici.
Întregul dumneavoastră genom, secvențiat la o adâncime de 30x, de nivel clinic. Toate afecțiunile enumerate mai sus, și mii altele, analizate printr-un singur test. Rezultatele sunt livrate sub formă de 810+ rapoarte gata de utilizat de medici, în 6–8 săptămâni.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
