Autozomal dominantă
Cauzată de o modificare specifică a unei copii a genei UBTF (cel mai frecvent p.Glu210Lys), care alterează controlul producerii ARN-ului ribozomal în celulele cerebrale. Aproape toate cazurile apar de novo, adică modificarea este nouă la copil.
Semne și simptome
Dezvoltarea timpurie este de obicei normală, iar apoi, în jurul vârstei de doi până la trei ani, apare o pierdere treptată a abilităților motorii și cognitive. Problemele de mișcare și pierderea mersului sunt frecvente, iar RMN-ul cerebral poate evidenția micșorarea creierului. Tulburările de comportament sunt de asemenea frecvente.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este de susținere, incluzând monitorizarea neurologică, kinetoterapia, sisteme de comunicare alternativă, nutriția și tratamentul simptomelor motorii. Tratamentele specifice sunt încă în studiu. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.
Gene analizate
Denumită și
CONDBA; UBTF-related disorder
