Autozomal recesivă · Foarte rară; au fost raportate doar un număr mic de familii.
Cauzată de modificări cu pierdere de funcție la ambele copii ale genei HTRA2, care codifică o protează ce contribuie la menținerea proteinelor și a structurii mitocondriale. De regulă, fiecare părinte poartă o copie modificată.
Semne și simptome
Simptomele apar devreme în viață, cu convulsii, tulburări ale tonusului muscular (hipertonie alternând cu hipotonie), probleme respiratorii și cardiopulmonare și nivel crescut de acid 3-metilglutaconic în urină. Alte manifestări au inclus un număr scăzut de neutrofile și acidoză lactică. S-au raportat decese timpurii.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul este de susținere, având ca scop controlul respirației, al alimentației și al convulsiilor, cu asistență de specialitate în metabolism. Consilierea genetică și testarea purtătorilor din rândul rudelor ajută familiile să înțeleagă riscul de recurență, iar testarea într-o sarcină viitoare este posibilă odată ce ambele variante familiale sunt cunoscute.
Gene analizate
Denumită și
3-methylglutaconic aciduria, type VIII; 3-methylglutaconic aciduria, type VIII; MGCA8; MGA8; MGCA8
