Autozomal recesivă
Sindromul Kaya-Barakat-Masson este cauzat de modificări la ambele copii ale genei YIF1B, o genă care contribuie la transportul proteinelor în interiorul celulelor, între reticulul endoplasmatic și aparatul Golgi.
Semne și simptome
Sunt tipice o întârziere globală severă a dezvoltării, cu limbaj foarte limitat sau absent și deficiență intelectuală, împreună cu microcefalie, hipotonie musculară și rigiditatea membrelor, precum și tulburări de mișcare. Convulsiile sunt frecvente, iar examinările RMN ale creierului pot arăta modificări nespecifice. Pot apărea și probleme oculare, precum strabism sau deficiență de vedere.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este de susținere, cu tratamentul convulsiilor și al tulburărilor de mișcare, terapie de alimentație și sprijin pentru dezvoltare și educație. Consilierea genetică este recomandată; părinții sunt de obicei purtători, iar fiecare viitor copil are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat, iar testarea purtătorilor poate fi oferită rudelor.
Gene analizate
Denumită și
KABAMAS
