Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul Alkuraya-Kucinskas

O afecțiune rară în care creierul nu se dezvoltă complet înainte de naștere, adesea cu articulații rigide și picior strâmb congenital. Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei BLTP1 (denumită anterior KIAA1109).

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzat de modificări la ambele copii ale genei BLTP1 (cunoscută anterior ca KIAA1109), care codifică o proteină mare implicată în transportul lipidelor între membranele celulelor.

Semne și simptome

Adesea identificat înainte de naștere, cu ventriculi cerebrali dilatați, țesut cerebral subdezvoltat, contracturi articulare (artrogripoză) și picior strâmb congenital.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea este de susținere și este ghidată de nevoile neurologice, respiratorii și ortopedice. Părinții unui copil afectat sunt de obicei amândoi purtători, astfel încât pot fi discutate consilierea genetică, testarea de purtător și opțiunile pentru testarea prenatală.

Gene analizate

Denumită și

ALKKUCS

MONDO:0060631OMIM 617822Orphanet 610569MedGen 1634304Surse: [1][2][3]

Referințe

  1. Rice SM, Varotsis DF, Wodoslawsky S, Critchlow E, Liu R, McLaren RA et al., 2024. Prenatal Phenotype of Alkuraya-Kučinskas Syndrome: A Novel Case and Systematic Literature Review. Prenatal diagnosis
  2. Pandey T, Zhang J, Wang B, Ma DK, 2024. Bridge-Like Lipid Transfer Proteins (BLTPs) in C. elegans: From Genetics to Structures and Functions. Contact (Thousand Oaks (Ventura County, Calif.))
  3. Wang C, Wang B, Pandey T, Long Y, Zhang J, Oh F et al., 2022. A conserved megaprotein-based molecular bridge critical for lipid trafficking and cold resilience. Nature communications

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium