Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale POLR1C, o subunitate comună ARN polimerazelor I și III, care produc ARN ribozomal și alte ARN-uri esențiale. Modificări diferite produc fie o afecțiune craniofacială (sindromul Treacher Collins), fie leucodistrofia 4H.
Semne și simptome
În sindromul Treacher Collins, pomeții și maxilarul sunt subdezvoltați, ochii sunt înclinați în jos, cu marginile inferioare ale pleoapelor crestate, iar diferențele urechii provoacă pierdere auditivă de transmisie. În leucodistrofia 4H (hipomielinizare, hipodonție și hipogonadism hipogonadotrop), există dezechilibru progresiv, tremor și spasticitate, cu dinți întârziați sau absenți și pubertate întârziată. Inteligența este adesea normală în sindromul Treacher Collins, dar poate fi afectată în leucodistrofie.
Ce schimbă un diagnostic
Sindromul Treacher Collins este gestionat de o echipă craniofacială, cu îngrijire a căilor respiratorii, a alimentației, a auzului și chirurgicală. Leucodistrofia este gestionată prin îngrijire neurologică, stomatologică și endocrinologică. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, astfel încât fiecare copil suplimentar are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat; sunt disponibile consilierea genetică și testarea de purtător a rudelor.
Gene analizate
Include 2 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- leukodystrophy, hypomyelinating, 11
- Treacher Collins syndrome 3
