Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Displazia toracică cu coaste scurte 11 (DYNC2I2)

O afecțiune scheletică prezentă de la naștere, asemănătoare sindromului Jeune, în care coastele scurte îngustează toracele și pot restricționa respirația. Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei DYNC2I2, necesară pentru cili, structuri mici asemănătoare firelor de păr, aflate pe celule.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Displazia toracică cu coaste scurte 11, cu sau fără polidactilie

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei DYNC2I2 (anterior WDR34), parte a motorului dineină-2, care deplasează proteinele în interiorul cililor. Cilii defectuoși perturbă creșterea oaselor și dezvoltarea altor organe.

Semne și simptome

Un torace îngust, cu coaste scurte și membre scurte, care poate fi observat înainte de naștere; dificultatea respiratorie poate fi severă în perioada sugarului. Unii pacienți au degete sau degete de la picioare suplimentare. Mai rar apar probleme renale, hepatice sau retiniene.

Ce schimbă un diagnostic

Suport respirator în perioada sugarului și monitorizare periodică a sănătății rinichilor, ficatului și ochilor. Părinții sunt de obicei purtători, astfel că sunt disponibile testarea de purtător pentru rude și consilierea genetică.

Gene analizate

Denumită și

SRTD11

MONDO:0014287OMIM 615633MedGen 816530Surse: [2][1][3]

Limitări

  • Displazia toracică cu coaste scurte este cauzată de multe gene, în afara DYNC2I2; acest raport acoperă doar DYNC2I2, deci un rezultat negativ nu exclude afecțiunea.

Referințe

  1. Shak C, Vuolo L, Uddin B, Katoh Y, Brown T, Mukhopadhyay AG et al., 2022. Disease-associated mutations in WDR34 lead to diverse impacts on the assembly and function of dynein-2. Journal of cell science
  2. Wang Z, Guan H, Li X, Liao J, Pan Y, Dong X et al., 2026. A Rare Case of Prenatal Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 Subtype With Compound Heterozygous Variants in the DYNC2I2 Gene: Presenting Polydactyly and Shortened Limbs. Clinical case reports
  3. Li J, Liang S, Miao Y, Du X, Han M, Zhao W et al., 2025. [Genetic analysis of 74 fetuses terminated for skeletal dysplasia and evaluation of diagnostic performance of whole exome sequencing]. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium