Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Miopatia congenitală Bailey-Bloch

Secvențierea genomului întreg citește gena STAC3 pentru modificările din ambele copii care cauzează miopatia congenitală Bailey-Bloch, o afecțiune musculară prezentă de la naștere, care crește riscul unei reacții la unii anestezici.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune musculară rară, prezentă de la naștere, care provoacă slăbiciune musculară, palatoschizis și un risc crescut de reacție gravă la unele anestezice. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei STAC3 și a fost descrisă pentru prima dată în comunitatea amerindiană Lumbee.

Miopatia congenitală Bailey-Bloch, numită și tulburarea STAC3, este o afecțiune musculară rară, prezentă de la naștere. Sugarii prezintă, de regulă, slăbiciune, hipotonie, dificultăți la hrănire și întârzierea achizițiilor motorii. Palatoschizisul, pleoapele căzute, maxilarul mic și statura scurtă sunt frecvente, iar contracturile articulare și curbura coloanei vertebrale apar adesea în timp. Inteligența este de obicei normală.

Afecțiunea este cauzată de modificări în ambele copii ale genei STAC3. Această genă este necesară pentru semnalul care declanșează contracția musculară, prin mecanismul care eliberează calciul în interiorul celulelor musculare. Afecțiunea a fost descrisă pentru prima dată la poporul Lumbee din Carolina de Nord și a fost raportată ulterior în multe alte populații. Persoanele cu această afecțiune sunt, de asemenea, predispuse la hipertermie malignă, o reacție periculoasă la anumite medicamente anestezice.

Afecțiunea se transmite autozomal recesiv. Părinții sunt de obicei purtători, astfel că sunt disponibile testarea de purtător pentru rude și consilierea genetică. Principala măsură de siguranță este informarea anesteziștilor, pentru ca medicamentele care pot declanșa hipertermie malignă să fie evitate. Fizioterapia, îngrijirea ortopedică și a palatoschizisului, precum și monitorizarea respirației și a deglutiției sunt, de asemenea, importante.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei STAC3, necesară pentru semnalul care declanșează contracția musculară. Afecțiunea a fost descrisă pentru prima dată la populația Lumbee din Carolina de Nord și a fost raportată ulterior la multe alte populații.

Semne și simptome

Slăbiciune și tonus muscular scăzut de la naștere, cu palatoschizis, pleoape căzute, maxilar mic și statură scundă. Frecvent se dezvoltă contracturi articulare și curbură a coloanei vertebrale (cifoscolioză). Persoanele afectate sunt predispuse la hipertermie malignă, o reacție periculoasă la anumite medicamente anestezice.

Ce schimbă un diagnostic

Anesteziștii trebuie informați, pentru a evita medicamentele care declanșează hipertermia malignă, cum sunt anesteziceele volatile și suxametoniul. Kinetoterapia, îngrijirea ortopedică și a palatoschizisului, precum și monitorizarea respirației și a deglutiției sunt importante. Părinții sunt de obicei purtători, așa că sunt disponibile testarea de purtător pentru rude și consilierea genetică.

Gene analizate

Denumită și

congenital myopathy - cleft palate - malignant hyperthermia; congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia; congenital myopathy-cleft palate-malignant hyperthermia syndrome; myopathy, congenital, baily-bloch; NAM; Native American myopathy; STAC3 disorder

MONDO:0009722OMIM 255995Orphanet 168572MedGen 340586Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Cunoașterea rezultatului STAC3 are importanță atât pentru anestezie, cât și pentru planificarea familială.

Planificarea anesteziei

Anesteziștii trebuie informați despre afecțiune, pentru ca gazele anestezice volatile și suxametoniul să fie evitate. Dacă apare hipertermie malignă, aceasta se tratează cu dantrolen, care trebuie administrat precoce. Recunoașterea timpurie este esențială.

Testarea de purtător pentru rude

Părinții unui copil afectat sunt de obicei purtători, iar testarea de purtător pentru rude este disponibilă. Consilierea genetică explică modelul recesiv și opțiunile pentru planificarea familială.

Referințe

  1. Webb BD, Manoli I, Jabs EW, 2019. STAC3 Disorder. GeneReviews
  2. Zaharieva IT, Sarkozy A, Munot P, Manzur A, O'Grady G, Rendu J et al., 2019. STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility. Human mutation
  3. STAC3 disorder. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium