Anemia dizeritropoietică congenitală
Un grup de afecțiuni (tipurile I până la IV și forme înrudite) cauzate de modificări ale unor gene precum CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 și GATA1, moștenite de obicei recesiv, cu unele forme dominante.
Ce schimbă un diagnostic
Un diagnostic ghidează monitorizarea și tratamentul supraîncărcării cu fier, care poate apărea chiar și în absența transfuziilor; interferonul-alfa poate ajuta în tipul I.
Denumită și
anemia, congenital dyserythropoietic; CDA; congenital dyshaematopoietic anaemia; congenital dyshaematopoietic anemia
Include 11 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a
- Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive
- anemia, congenital dyserythropoietic, type IVb
- congenital dyserythropoietic anemia type 1
- congenital dyserythropoietic anemia type 2
- congenital dyserythropoietic anemia type 3
- congenital dyserythropoietic anemia type 4
- congenital dyserythropoietic anemia type type 1B
- pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
- thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia
- X-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia
