Boală autoimună multisistemică sindromică din cauza deficienței ITCH
Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei ITCH, care codifică o enzimă ce marchează proteinele pentru degradare și ajută la limitarea activării imunitare. A fost descrisă pentru prima dată la o familie amish de tip Old Order, care avea o modificare fondatoare comună.
Semne și simptome
Boală autoimună și inflamatorie care debutează în copilărie, cel mai frecvent sub forma unei boli pulmonare cronice, alături de inflamația ficatului și a intestinului și de boală tiroidiană autoimună sau diabet. Creșterea deficitară, întârzierea dezvoltării, un cap mare și trăsături faciale distinctive sunt frecvente. Mai rar apar mărirea ficatului și a splinei.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este coordonată de un imunolog, cu tratamentul complicațiilor autoimune și monitorizarea funcției pulmonare, hepatice, intestinale și endocrine. De regulă, ambii părinți sunt purtători, astfel încât se oferă consiliere genetică și testarea purtătorilor pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
ADMFD; autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism; syndromic multisystem autoimmune disease; ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency
