Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul You-Hoover-Fong (TELO2)

O tulburare neurodezvoltamentală ereditară rară, care provoacă deficiență intelectuală, microcefalie, statură scundă și probleme de mișcare. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei TELO2.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Deficiență intelectuală legată de TELO2 (sindromul You-Hoover-Fong)

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale ambelor copii ale TELO2, gena de menținere a telomerelor 2. Au fost raportate doar un număr mic de familii.

Semne și simptome

Întârziere globală a dezvoltării și deficiență intelectuală, cu microcefalie și statură scundă. Au fost raportate probleme de mișcare, precum instabilitate sau mișcări anormale. Mai rar apar crize convulsive, tulburări de somn sau probleme de vedere și auz.

Ce schimbă un diagnostic

Sprijin în dezvoltare, educațional și terapeutic, împreună cu evaluarea neurologică, a creșterii, a ochilor și a auzului. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, iar consilierea genetică și testarea purtătorilor la rude sunt disponibile.

Gene analizate

Denumită și

YHFS; you-Hoover-Fong syndrome

MONDO:0014848OMIM 616954Orphanet 488642MedGen 934745Surse: [1][2]

Referințe

  1. Albokhari D, Pritchard AB, Beil A, Muss C, Bupp C, Grange DK et al., 2023. TELO2-related syndrome (You-Hoover-Fong syndrome): Description of 14 new affected individuals and review of the literature. American journal of medical genetics. Part A
  2. Shokrollahi N, Tehrani Fateh S, Nouri M, Behnam A, Moghimi P, Sadeghi H et al., 2024. The first Iranian patient with You-Hoover-Fong syndrome and a review of the literature on 27 cases: expanding the genotypic and phenotypic spectrum. Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium