Mucopolisaharidoza de tip I (sindroamele Hurler, Hurler-Scheie și Scheie)
Autozomal recesivă
Deficitul de alfa-L-iduronidază determină acumularea glicozaminoglicanilor, ceea ce duce la trăsături faciale grosiere, modificări scheletice, rigiditate articulară, opacifierea corneei, boli ale valvelor cardiace și, în sindromul Hurler, la regres al dezvoltării.
Ce schimbă un diagnostic
Diagnosticul precoce permite transplantul de celule stem hematopoietice în sindromul Hurler sever și terapia de substituție enzimatică cu laronidază pentru toate formele; MPS I este inclusă în unele programe de screening neonatal.
Gene analizate
Denumită și
Alpha-L-iduronidase deficiency; attenuated MPS I (subtype, includes Hurler-Scheie and Scheie syndrome); Hurler syndrome; Hurler syndrome (subtype); Hurler-Scheie syndrome (subtype); IDUA deficiency; lipochondrodystrophy; MPS 1; MPS I; MPS1; MPSI; Mucopolysaccharidosis Type I; Scheie syndrome (subtype) formerly known as Mucopoly-saccharidosis type V); severe MPS I (subtype, also known as Hurler syndrome)
Include 3 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- Hurler syndrome
- Hurler-Scheie syndrome
- Scheie syndrome
