Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Displazia campomelică

Secvențierea genomului complet citește gena SOX9 pentru modificările care cauzează displazia campomelică, o afecțiune osoasă severă în care oasele lungi ale picioarelor sunt curbate și respirația poate fi dificilă.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune scheletică severă, în care oasele lungi ale picioarelor sunt curbate, adesea cu dificultăți respiratorii și, la persoanele de sex genetic masculin, cu diferențe de dezvoltare sexuală. Este cauzată de modificări ale unei copii a genei SOX9.

Displazia campomelică este o afecțiune osoasă rară și severă. Numele ei provine din cuvinte grecești care înseamnă membru îndoit, iar bebelușii afectați se nasc, de obicei, cu oasele lungi ale picioarelor curbate. Alte particularități pot include o maxilă mică cu palatoschizis, picioare strâmbe (picior-bot), omoplați subdezvoltați și doar 11 perechi de coaste. Căile respiratorii moi și înguste cauzează adesea dificultăți de respirație, iar mulți bebeluși afectați nu supraviețuiesc perioadei nou-născutului. La persoanele de sex genetic masculin, aproximativ trei sferturi au organe genitale feminine sau ambigue.

Afecțiunea este cauzată de modificări care afectează o copie a genei SOX9. SOX9 este un factor de transcripție, o proteină care activează sau dezactivează alte gene și este deosebit de important pentru dezvoltarea scheletului și pentru determinarea sexului înainte de naștere. În majoritatea cazurilor, o copie și-a pierdut funcția.

Majoritatea cazurilor apar de novo, astfel încât părinții nu sunt, de obicei, afectați, deși câțiva adulți au fost diagnosticați după nașterea unui copil afectat. Au fost raportate cazuri de mozaicism parental, astfel încât consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență. Îngrijirea se concentrează pe respirație și alimentație în primul an de viață și, pentru copiii care supraviețuiesc perioadei nou-născutului, pe verificarea coloanei vertebrale, a șoldurilor, a auzului și a hormonilor.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Cauzată de modificări ale unei copii a genei SOX9, o genă care controlează dezvoltarea cartilajului, a oaselor și a testiculelor; în majoritatea cazurilor, o copie și-a pierdut funcția. Majoritatea cazurilor apar de novo.

Semne și simptome

Curbarea oaselor coapsei și ale gambei, omoplați mici, maxilar mic cu palat despicat, picioare strâmbe (picior equin varus) și doar 11 perechi de coaste. Căile respiratorii moi și înguste cauzează frecvent dificultăți respiratorii, iar mulți dintre nou-născuții afectați nu supraviețuiesc perioadei neonatale. Aproximativ trei sferturi dintre persoanele afectate de sex genetic masculin au organe genitale feminine sau ambigue. Cei care supraviețuiesc sugarului pot dezvolta curbură a coloanei vertebrale, statură scurtă sau pierderea auzului.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea se concentrează pe sprijinul respirator și alimentar în copilărie timpurie, cu monitorizare ortopedică, auditivă și a coloanei vertebrale pentru cei care supraviețuiesc perioadei neonatale. Evaluarea endocrinologică este necesară atunci când dezvoltarea sexuală este afectată. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar s-a raportat mozaicism parental, astfel încât consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.

Gene analizate

Denumită și

acampomelic campomelic dysplasia; campomelic dwarfism; Campomelic Syndrome; CMD; CMPD1

MONDO:0007251OMIM 114290Orphanet 140MedGen 354620Surse: [1][3][2]

De ce secvențierea întregului genom

Displazia campomelică apare de obicei dintr-o modificare nouă, dar istoricul familial poate influența totuși recomandările pentru rude. Secvențierea genomului complet citește gena SOX9 în același test.

Majoritatea cazurilor sunt noi în familie

Majoritatea cazurilor apar dintr-o modificare nouă a genei SOX9, și nu dintr-una moștenită de la un părinte. Testarea părinților și consilierea genetică ajută la clarificarea riscului pentru sarcinile viitoare, iar testarea prenatală este posibilă odată ce modificarea din familie este cunoscută.

Verificările coloanei vertebrale și ale auzului continuă

Copiii care supraviețuiesc primului an de viață au nevoie de monitorizare anuală a curburii coloanei vertebrale, iar aparatele auditive sunt utilizate acolo unde există deficiență de auz. Problemele de șold și picioarele strâmbe sunt tratate conform protocoalelor standard.

Referințe

  1. Unger S, Scherer G, Superti-Furga A, 2008. Campomelic Dysplasia. GeneReviews
  2. Campomelic dysplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Haseeb A, Kc R, Angelozzi M, de Charleroy C, Rux D, Tower RJ et al., 2021. SOX9 keeps growth plates and articular cartilage healthy by inhibiting chondrocyte dedifferentiation/osteoblastic redifferentiation. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium