Proteinoza alveolară pulmonară ereditară și disfuncția surfactantului
Tulburări ereditare ale producției sau eliminării surfactantului, inclusiv cele cauzate de SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB și MARS1, care variază de la detresă respiratorie fatală la nou-născuți până la boală pulmonară interstițială la copii și adulți.
Ce schimbă un diagnostic
Cunoașterea acestui aspect poate sprijini un diagnostic mai precoce, îngrijire respiratorie specializată, luarea în considerare a lavajului pulmonar total sau a transplantului, acolo unde este cazul, precum și informații pentru planificarea familială.
Denumită și
congenital PAP; congenital pulmonary alveolar proteinosis; inborn error of pulmonary surfactant metabolism; inborn error of surfactant metabolism
Forme specifice incluse
Include 8 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency
- interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency
- severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
- SFTPC-related interstitial lung disease
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5
