Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Displazia mandibuloacrală asociată cu MTX2

Afecțiune progeroidă rară, caracterizată prin mandibulă mică, pierdere osoasă, pierdere a grăsimii subcutanate și creștere lentă. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei MTX2, care susține funcționarea mitocondriilor.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă · Au fost raportate doar câteva persoane.

Este cauzată de modificări care opresc funcționarea ambelor copii ale genei MTX2. MTX2 produce metaxina-2, o proteină necesară pentru structura și funcția normală a mitocondriilor.

Semne și simptome

Creștere lentă și statură scundă, cu mandibulă subdezvoltată, resorbție osoasă (pierdere osoasă) și pierdere a grăsimii subcutanate, ceea ce conferă un aspect îmbătrânit. Sunt raportate și probleme renale, hipertensiune arterială și calcifierea arterelor.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea este de susținere, cu evaluare clinică de specialitate în centre specializate și gestionarea unor probleme precum hipertensiunea arterială și afectarea renală. Consilierea genetică este recomandată, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.

Gene analizate

Denumită și

mandibuloacral dysplasia associated to MTX2; MDPS

MONDO:0030880OMIM 619127Orphanet 647667MedGen 1741713Surse: [1][3][2]

Limitări

  • Displazia mandibuloacrală este mai frecvent cauzată de modificări ale genelor LMNA sau ZMPSTE24, care nu fac parte din lista de gene a acestui raport, prin urmare un rezultat negativ nu exclude displazia mandibuloacrală.

Referințe

  1. Elouej S, Harhouri K, Le Mao M, Baujat G, Nampoothiri S, Kayserili H et al., 2020. Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology. Nature communications
  2. Coppedè F, 2021. Mutations Involved in Premature-Ageing Syndromes. The application of clinical genetics
  3. Fu X, Chen S, Huang X, Lu Q, Cui Y, Lin W et al., 2024. Case report: A novel splice-site mutation of MTX2 gene caused mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome: the first report from China and literature review. Frontiers in endocrinology

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium