Osteoporoză legată de cromozomul X, cu fracturi (asociată cu PLS3)
Osteoporoză cu debut precoce și fracturi, inclusiv fracturi vertebrale, cauzată de variante ale genei PLS3; bărbații sunt de obicei afectați mai sever decât femeile.
Gene analizate
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic
Osteoporoza cu debut precoce
Afecțiuni rare cu o singură genă, care provoacă densitate osoasă scăzută și fracturi din copilărie sau de la vârsta adultă tânără. Acestea sunt diferite de osteoporoza comună legată de vârstă, iar acest raport nu estimează riscul pentru forma comună.
Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Inclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumInclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumCele 4 afecțiuni analizate de noi
- Osteoporoză legată de cromozomul X, cu fracturi (asociată cu PLS3)
- Osteoporoză primară asociată cu LRP5
- Osteoporoză cu debut în copilărie sau în perioada juvenilă, asociată cu întârziere în dezvoltare (asociată cu COPB2)
- Osteoporoză cu debut precoce (asociată cu WNT1)
Osteoporoză primară asociată cu LRP5
Autozomal dominantă
Densitate osoasă scăzută și fracturi din copilărie sau de la vârsta adultă tânără, cauzate de variante cu pierdere de funcție ale genei LRP5.
Osteoporoză cu debut în copilărie sau în perioada juvenilă, asociată cu întârziere în dezvoltare (asociată cu COPB2)
Autozomal dominantă
Osteoporoză cu fracturi care încep în copilărie, împreună cu întârziere în dezvoltare, cauzată de variante ale genei COPB2.
Gene analizate
Osteoporoză cu debut precoce (asociată cu WNT1)
Autozomal dominantă
Osteoporoză cu debut în copilărie sau la adultul tânăr, cu fracturi, asociată cu variante ale genei WNT1.
Gene analizate
Denumită și
IJO; juvenile osteoporosis; Paediatric osteoporosis; Pediatric osteoporosis
Alte conditions de sistem musculo-scheletic
- Acrofacial disostoza legată de SF3B4 (sindromul Nager)SF3B4
- Anomalia Klippel-Feil cu miopatie (MYO18B)MYO18B
- Artrita reumatoidă
- Artropatii ereditareANKH, PRG4
- Boala CaffeyCOL1A1
- Boala Paget osoasă familialăSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF687
- CherubismSH3BP2
- Ciliopatie scheletică asociată cu INTUINTU
- Condrodisplazia metafizară SchmidCOL10A1
- Condrodisplazia punctată legată de cromozomul X 1ARSL
- Condrodisplaziile legate de FGFR3 (acondroplazia și afecțiuni înrudite)FGFR3
- Craniosinostoza legată de ZIC1ZIC1
- Craniosinostoza sindromicăCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2
- Deficiența SHOX (displazia Leri-Weill și displazia Langer)SHOX
- Deficiența congenitală de NAD asociată cu HAAOHAAO
- Deficiență congenitală de NAD asociată cu KYNUKYNU
- Deficiență congenitală de NAD legată de NADSYN1 (sindromul VCRL 3)NADSYN1
- Disostoza frontonazală acromelicăZSWIM6
- Disostoza mandibulofacială cu microcefalieEFTUD2
- Displazia Desbuquois 1CANT1
- Displazia campomelicăSOX9
- Displazia cleidocranianăCBFB, RUNX2
- Displazia frontonazală cu alopecie și anomalie genitală (ALX4)ALX4
- Displazia hematodiafizară GhosalTBXAS1
- Displazia mandibuloacrală asociată cu MTX2MTX2
- Displazia otospondilomegaepifizară (OSMED)COL11A2, COL2A1
- Displazia pseudoreumatoidă progresivăCCN6
- Displazia scheletică asociată cu SLC10A7 și amelogeneza imperfectăSLC10A7
- Displazia scheletică asociată cu TRIP11MIA3, TRIP11
- Displazia spondiloepifizară cu luxații congenitale ale articulațiilorCHST3
- Displazia spondiloepifizară, tipul Kondo-FuMBTPS1
- Displazia toracică cu coaste scurte 11 (DYNC2I2)DYNC2I2
- Displazia toracică cu coaste scurte 7 (WDR35)WDR35
- Displazia toracică cu coaste scurte 8 (DYNC2I1)DYNC2I1
- Displazie disegmentală, tipul Silverman-HandmakerHSPG2
- Displazie scheletică asociată cu FAM111AFAM111A
- Displazie scheletică legată de FLNB (spectrul Larsen)FLNB, GZF1
- Displazie spondilo-epimetafizară, tip GenevieveNANS
- Displazie spondilo-metafizo-epifizară, tip cu membre scurte și calcificare anormalăDDR2
- Displazie spondiloepimetafizară cu laxitate articulară, tip 3EXOC6B
- Displazie spondilometafizară cu distrofie de con-bastonașPCYT1A
- Displazii epifizare și spondiloepifizareCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
- Displazii scheletice asociate cu TRPV4TRPV4
- Displazii scleroase ale oaselor (masă osoasă crescută)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST
- Distrofia musculară de tip centurăANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1
- Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSHD)
- Distrofia toracică Jeune (DYNC2H1)DYNC2H1
- Distrofie toracică asfixiantă 2 (IFT80)IFT80
- Distrofii musculare congenitaleB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1
- Distrofinopatii (distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker)DMD
- Fibromatoze ereditareANTXR2, PDGFRB
- Foramene parietale mărite (MSX2)ALX4, MSX2
- FrontorinieALX3
- Miopatia congenitală Bailey-BlochSTAC3
- Miopatia cu agregate tubulareORAI1, STIM1
- Miopatia cu corpi polyglucosanici 1 (RBCK1)RBCK1
- Miopatie asociată cu MEGF10MEGF10
- Miopatie asociată cu MYH2MYH2
- Miopatie asociată cu TOR1AIP1TOR1AIP1
- Miopatie congenitală legată de SCN4ASCN4A
- Miopatie cu corpi poliglucozanici 2 (GYG1)GYG1
- Miopatii congenitaleACTA1, BIN1, CFL2, DNM2
- Miopatii distaleADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4
- Miopatii miofibrilareBAG3, CRYAB, DES, FLNC
- Nanism primordial osteodisplazic microcefalic de tip IIPCNT
- Nanismul MulibreyTRIM37
- OpsismodisplazieINPPL1
- Osteoartrită
- Osteocondromatoza multiplă ereditarăEXT1, EXT2
- Osteogenesis ImperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1
- OsteopetrozăAMER1, CA2, CLCN7, CTSK
- Panel de testare pentru acondrogenezăCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP11
- Rabdomioliza recurentă asociată cu LPIN1LPIN1
- Rahitism ereditar (hipofosfatemic și dependent de vitamina D)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1
- Sindroame asemănătoare sindromului MarfanBGN, FBN1, FBN2, SKI
- Sindroame de supracreștere (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1
- Sindromul 3MC 1 (MASP1)MASP1
- Sindromul ACCES (UBA2)UBA2
- Sindromul Aarskog-ScottFGD1
- Sindromul Adams-OliverARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT
- Sindromul Carey-Fineman-ZiterMYMK, MYMX
- Sindromul Catel-ManzkeTGDS
- Sindromul Cenani-Lenz de sindactilieLRP4
- Sindromul Cornelia de LangeBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21
- Sindromul Curry-Jones (sindrom SMO mozaicat)SMO
- Sindromul Ehlers-DanlosADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7
- Sindromul Elsahy-WatersCDH11
- Sindromul Feingold tip 1MYCN
- Sindromul Floating-HarborSRCAP
- Sindromul Frank-Ter HaarSH3PXD2B
- Sindromul Greig de cefalopolisindactilieGLI3
- Sindromul Hajdu-CheneyNOTCH2
- Sindromul KabukiKDM6A, KMT2D
- Sindromul KeutelMGP
- Sindromul Marshall-SmithNFIX
- Sindromul Meier-Gorlin 4CDT1
- Sindromul Meier-Gorlin tip 3 (ORC6)ORC6
- Sindromul Meier-Gorlin tip 7 (CDC45)CDC45
- Sindromul Miller (disostoză acrofacială postaxială)DHODH
- Sindromul RaineFAM20C
- Sindromul RobertsESCO2
- Sindromul Saul-WilsonCOG4
- Sindromul Schwartz-Jampel tip 1HSPG2
- Sindromul Stüve-WiedemannLIFR
- Sindromul TARPRBM10
- Sindromul Ulnar-MammarTBX3
- Sindromul auriculocondilar 2 (PLCB4)PLCB4
- Sindromul contracturii congenitale letale 11 (GLDN)GLDN
- Sindromul craniofrontonazalEFNB1
- Sindromul displaziei osoase curbate (FGFR2)FGFR2
- Sindromul mână-picior-genitalHOXA13
- Sindromul progeroid FontaineSLC25A24, SLC25A4
- Sindromul pterigium multiplu asociat cu CHRNGCHRNG
- Sindromul sinostozelor multiple (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG
- Sindromul unghie-rotulăLMX1B
- Statura scurtă asociată cu ACANACAN
- Tulburare legată de SMAD6SMAD6
- Tulburare multisistemică legată de TOR1AIP1TOR1AIP1
- Tulburarea din spectrul RNU4ATACRNU4ATAC
- Tulburarea spectrului de simfalangism asociat cu NOGNOG
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
De la 449 $
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
