Autozomal dominantă
Este cauzată de modificări ereditare ale unei copii a genei PAX5, un factor de transcripție necesar dezvoltării celulelor B. Leucemia a fost asociată cu modificările PAX5 din celulele sanguine (S3), iar nu toate persoanele cu această modificare dezvoltă boala.
Semne și simptome
Persoanele afectate dezvoltă leucemie acută limfoblastică cu celule B, cu simptome precum oboseală, paloare, vânătăi, infecții sau dureri osoase. Familiile pot avea mai mulți rude cu LAL.
Ce schimbă un diagnostic
Nu există un program de supraveghere stabilit; principala abordare constă în conștientizarea simptomelor și în efectuarea prompt a analizelor de sânge. Cunoașterea modificării este importantă la alegerea unui donator de celule stem înrudit, deoarece rudele ar trebui testate mai întâi. Consilierea genetică și testarea rudelor sunt disponibile.
Gene analizate
Denumită și
ALL3; leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, type 3; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia; PAX5-related leukemia predisposition; precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia caused by mutation in PAX5; precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia caused by mutation in PAX5; susceptibility to acute lymphoblastic leukaemia 3
