Recesivă legată de cromozomul X
Este cauzată de modificări ale genei GK de pe cromozomul X, care produce glicerol kinaza. Afectează în principal bărbații. În forma complexă, o deleție a unei porțiuni din cromozomul X elimină și gene vecine, precum NR0B1, necesară dezvoltării glandelor suprarenale, iar în unele cazuri DMD (distrofia musculară Duchenne).
Semne și simptome
Forma izolată la adulți se caracterizează prin glicerol sanguin crescut și poate fi confundată cu trigliceride foarte ridicate (pseudohipertrigliceridemie), care pot fi rezistente la tratamentul hipolipemiant. Forma complexă, cauzată de o deleție care elimină și NR0B1, poate provoca insuficiență suprarenală și, uneori, distrofie musculară.
Ce schimbă un diagnostic
Recunoașterea afecțiunii evită tratamentul inutil pentru trigliceridele ridicate. Rudele de sex feminin pot efectua testarea de purtător, iar consilierea genetică este recomandată.
Gene analizate
Denumită și
GKD; glycerol kinase deficiency; glycerol kinase deficiency, X-linked recessive; inborn error of glycerol kinase activity; inborn glycerol kinase activity disorder; rare inborn error of glycerol kinase activity
Include 5 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- chromosome Xp21 deletion syndrome
- glycerol kinase deficiency, adult form
- glycerol kinase deficiency, infantile form
- glycerol kinase deficiency, juvenile form
- isolated glycerol kinase deficiency
