Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Gastrointestinal

Pancreatita ereditară

Secvențierea genomului întreg analizează simultan PRSS1, SPINK1, CTRC și CFTR, panelul molecular complet pentru pancreatita ereditară, permițând supravegherea cancerului pancreatic în funcție de nivelul de risc și consilierea genetică informată.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Despre acest condition

Inflamația pancreasului, un organ care produce enzime digestive și hormoni, caracterizată prin dureri abdominale intense, greață și vărsături.

Pancreatita ereditară (HP) este o afecțiune autozomal dominantă, cauzată în principal de variante cu câștig de funcție în PRSS1 (tripsinogen cationic, cromozomul 7q34). Variantele PRSS1 împiedică autoinactivarea tripsinei, ducând la activarea prematură a tripsinogenului în pancreas și la autodigestia pancreatică recurentă. Cele mai frecvente variante patogene sunt p.Arg122His (R122H) și p.Asn29Ile (N29I). Alte gene contribuie la susceptibilitatea pentru pancreatită: SPINK1 (inhibitor de serin-protează Kazal de tip 1, un inhibitor al tripsinei), CTRC (chimotripsina C, implicată în degradarea tripsinei) și CFTR (regulatorul conductanței transmembranare a fibrozei chistice; variantele heterozigote CFTR cresc riscul de pancreatită cronică).

Pancreatita ereditară se manifestă, de obicei, prin primul episod de pancreatită acută în copilărie (vârsta mediană de 10 ani). Episoadele recurente de pancreatită acută evoluează spre pancreatită cronică, cu insuficiență exocrină (malabsorbție a grăsimilor, steatoree, deficiențe nutriționale) și insuficiență endocrină (diabet pancreatogen). Principala preocupare clinică este riscul pe viață dramatic crescut de adenocarcinom pancreatic, de aproximativ 40% până la vârsta de 70 de ani, ceea ce reprezintă un risc de 50-80 de ori mai mare decât în populația generală. Acesta este cel mai ridicat risc familial cunoscut pentru cancerul pancreatic.

Consorțiul internațional CAPS (International Cancer of the Pancreas Screening) și ghidurile NCCN recomandă supravegherea anuală a cancerului pancreatic, prin ecoendoscopie (EUS) și/sau colangiopancreatografie prin rezonanță magnetică (MRCP), începând de la vârsta de 40 de ani (sau la 20 de ani de la debutul simptomelor, în funcție de ce survine mai devreme), pentru pacienții cu pancreatită ereditară confirmată. Mai multe cancere pancreatice în stadiu incipient au fost depistate prin aceste programe de supraveghere, ceea ce reprezintă un beneficiu de supraviețuire care nu ar fi fost posibil fără screening. Înscrierea în programele oficiale de supraveghere necesită confirmarea moleculară a diagnosticului de pancreatită ereditară.

Purtătorii heterozigoți CFTR (care nu au fibroză chistică) au un risc de pancreatită cronică crescut de aproximativ 2-4 ori, mai ales atunci când poartă și o a doua variantă de susceptibilitate în SPINK1 sau CTRC.

Afecțiunea pe care o analizăm

Inflamația pancreasului.

Ce schimbă un diagnostic

Controlul durerii; substituție cu enzime pancreatice pentru insuficiența exocrină; gestionarea diabetului; supraveghere anuală prin EUS/MRCP pentru cancerul pancreatic, începând de la vârsta de 40 de ani; pancreatectomie totală cu autotransplant de insulițe (TPIAT) în cazurile refractare

Gene analizate

Denumită și

inflammation of pancreas; pancreas inflammation

Include 15 subtipuri înrudite ↓
  • acute hemorrhagic pancreatitis
  • acute necrotizing pancreatitis
  • acute pancreatitis
  • alcoholic pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis type 1
  • autoimmune pancreatitis type 2
  • autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis
  • chronic pancreatitis
  • early-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • hereditary chronic pancreatitis
  • idiopathic chronic pancreatitis
  • late-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • thiopurine immunosuppressant-induced pancreatitis
  • tropical pancreatitis
MONDO:0004982MedGen 14586

De ce secvențierea întregului genom

Pancreatita recurentă la o persoană tânără poate avea multiple cauze genetice. PRSS1, SPINK1, CTRC și CFTR trebuie evaluate împreună, precum și interacțiunile dintre gene, pentru a determina profilul complet de risc genetic pentru pancreatită.

Un risc pe viață de 40% de cancer pancreatic poate fi gestionat: programele de supraveghere depistează cancerul în stadii tratabile

Adenocarcinomul pancreatic este cel mai letal dintre cancerele majore: supraviețuirea la 5 ani este de aproximativ 12% pentru toate stadiile și de aproximativ 44% pentru boala localizată. În pancreatita ereditară, riscul pe viață de 40% justifică ecoendoscopia (EUS) și colangiopancreatografia prin RMN (MRCP) anuale, începând de la vârsta de 40 de ani (consens CAPS). Mai multe cancere pancreatice în stadiu incipient au fost depistate prin programele de screening specifice pentru HP, oferind posibilitatea rezecției chirurgicale cu intenție curativă. Fără diagnosticul molecular de HP, pacienții pot să nu fie îndrumați către aceste programe de supraveghere, primind în schimb monitorizare pentru risc standard, care nu include imagistica pancreatică.

Interacțiunile dintre gene determină dacă un purtător SPINK1 dezvoltă pancreatită: mai multe gene trebuie evaluate împreună

Variantele SPINK1 (în special p.Asn34Ser, cu o frecvență de purtători de aproximativ 1-3% în populațiile europene) nu au penetranță completă; majoritatea purtătorilor nu dezvoltă niciodată pancreatită. Totuși, variantele SPINK1 cresc considerabil riscul de pancreatită în combinație cu variante heterozigote CFTR, variante CTRC sau factori de mediu (consumul de alcool, fumatul). Această interacțiune între gene înseamnă că evaluarea unei singure gene asociate pancreatitei, izolat, oferă informații incomplete despre risc. Secvențierea genomului întreg analizează simultan PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR și alte locusuri de susceptibilitate suplimentare, surprinzând întreaga arhitectură genetică a riscului.

Mai multe conditions

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu