Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Endocrin

Adenom hipofizar izolat familial (FIPA)

Predispoziție ereditară la tumori hipofizare, cauzată în principal de variante în AIP sau de duplicații care includ GPR101. Tumorile secretă adesea hormon de creștere și pot apărea devreme, provocând gigantism sau acromegalie.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Adenom hipofizar izolat familial

Adenoame hipofizare care apar la doi sau mai mulți membri ai aceleiași familii, fără alte sindroame tumorale endocrine, inclusiv boala asociată AIP și acrogigantismul X-linked (GPR101).

Ce schimbă un diagnostic

Purtătorii și rudele pot beneficia de testarea IGF-1 și de imagistică hipofizară, pentru ca tumorile să fie depistate din timp.

Gene analizate

Denumită și

FIPA

Include 6 subtipuri înrudite ↓
  • Cushing disease due to pituitary adenoma
  • growth hormone secreting pituitary adenoma 1
  • pituitary adenoma 3, multiple types
  • pituitary adenoma 5, multiple types
  • pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2
  • prolactin-producing pituitary gland adenoma
MONDO:0017824Orphanet 314777MedGen 436629

Predispoziție la adenom hipofizar asociat AIP

Autozomal dominantă

Predispoziție ereditară cu transmitere autozomal dominantă și penetranță incompletă, pentru adenoame hipofizare apărute devreme, adesea secretoare de hormon de creștere.

Ce schimbă un diagnostic

Se recomandă screeningul purtătorilor, cu evaluare clinică, determinarea IGF-1 și a prolactinei și RMN.

Denumită și

PAP; pituitary adenoma predisposition

MONDO:1060231

Limitări

  • Acrogigantismul X-linked este cauzat de o microduplicație care include GPR101, adesea prezentă doar în unele celule (mozaicism), astfel încât poate să nu fie detectată.

Alte conditions de endocrin

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium