Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cardiovascular

Hipertensiune monogenică (Liddle, Gordon)

Afecțiuni ereditare care modifică modul în care rinichii și glandele suprarenale gestionează sarea și hormonul aldosteron. Pot provoca hipertensiune arterială încă din copilărie sau pierderi de sare și mai multe dintre ele răspund bine la tratamente specifice.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 7 afecțiuni analizate de noi

Sindromul Liddle

Autozomal dominantă

Un canal de sodiu renal hiperactiv, cauzat de modificări ale SCNN1B, SCNN1G sau SCNN1A, care duce la hipertensiune arterială cu debut precoce, adesea împreună cu potasiu scăzut și aldosteron scăzut.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni indică tratamentul cu amilorid sau triamteren, care vizează direct canalul hiperactiv.

Gene analizate

Denumită și

LIDLS; pseudoaldosteronism; pseudohyperaldosteronism type 1

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • Liddle syndrome 1
  • Liddle syndrome 2
  • Liddle syndrome 3
MONDO:0008323Orphanet 526MedGen 67439

Aldosteronismul familial

Autozomal dominantă

Un grup de afecțiuni, inclusiv aldosteronismul remediabil prin glucocorticoizi (CYP11B1/CYP11B2) și forme cauzate de CLCN2, KCNJ5 sau CACNA1H, în care glandele suprarenale produc prea mult aldosteron, ceea ce provoacă hipertensiune arterială.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni ghidează tratamentul (dexametazonă pentru aldosteronismul remediabil prin glucocorticoizi, medicamente care blochează aldosteronul în general) și susține depistarea la rude.

Gene analizate

Denumită și

FH; genetic hyperaldosteronism; hereditary hyperaldosteronism

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities
  • familial hyperaldosteronism type II
  • familial hyperaldosteronism type III
  • glucocorticoid-remediable aldosteronism
  • hyperaldosteronism, familial, type IV
MONDO:0016525Orphanet 235936Orphanet 371861MedGen 780028

Excesul aparent de mineralocorticoizi

Autozomal recesivă

O afecțiune cauzată de modificări ale HSD11B2, în care cortizolul acționează în rinichi ca aldosteronul, provocând hipertensiune arterială și potasiu scăzut, de obicei din copilărie.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni susține tratamentul cu medicamente care blochează aldosteronul și o dietă hiposodată.

Gene analizate

Denumită și

11 Beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency; AME; AME 1; APE; apparent mineralocorticoid excess syndrome; cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency; syndrome of apparent mineralocorticoid Excess; Ulick syndrome

MONDO:0009025OMIM 218030Orphanet 320MedGen 90983

Pseudohipoaldosteronismul de tip 2 (sindromul Gordon)

Autozomal dominantă

O afecțiune cauzată de modificări ale WNK1, WNK4, KLHL3 sau CUL3, care provoacă hipertensiune arterială cu potasiu crescut și acumulare de acid în sânge.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni indică diureticele tiazidice, care de obicei corectează atât tensiunea arterială, cât și potasiul.

Gene analizate

Denumită și

chloride shunt syndrome; familial hyperkalemic hypertension; Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome; hyperkalemia-hypertension syndrome, Gordon type; hyperpotassemia and hypertension familial; hypertensive hyperkalemia; mineralocorticoid resistant hyperkalemia; PHA2; PHAII; pseudohypoaldosteronism, type 2; pseudohypoaldosteronism, type II; Spitzer-Weinstein syndrome

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • pseudohypoaldosteronism type 2A
  • pseudohypoaldosteronism type 2B
  • pseudohypoaldosteronism type 2C
  • pseudohypoaldosteronism type 2D
  • pseudohypoaldosteronism type 2E
MONDO:0019162Orphanet 757MedGen 259599

Pseudohipoaldosteronismul de tip 1

O afecțiune de pierdere de sare, în care organismul nu răspunde la aldosteron, cauzată de modificări ale NR3C2 (o formă mai ușoară, limitată la rinichi) sau ale genelor canalelor de sodiu SCNN1 (o formă mai severă, multiorganică).

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni susține suplimentarea precoce cu sare și monitorizarea potasiului în copilăria timpurie.

Gene analizate

Denumită și

PHA type 1; PHA1B; pseudohypoaldosteronism type I autosomal recessive; pseudohypoaldosteronism, type I

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
  • pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive
MONDO:0019161Orphanet 756MedGen 82805

Deficitul de aldosteron sintază

Autozomal recesivă

Un defect ereditar al ultimei etape a producției de aldosteron, de obicei cauzat de modificări ale CYP11B2, care duce la pierderi de sare și potasiu crescut în copilăria timpurie.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni susține tratamentul cu fludrocortizon și înlocuirea sării.

Gene analizate

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • corticosterone methyloxidase type 1 deficiency
  • corticosterone methyloxidase type 2 deficiency
  • early-onset familial hypoaldosteronism
  • familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2
  • late-onset familial hypoaldosteronism
MONDO:0018541Orphanet 427MedGen 899592

Brahidactilie cu hipertensiune arterială

Autozomal dominantă

O afecțiune cauzată de modificări ale PDE3A, care combină degete scurte la mâini și picioare (brahidactilie de tip E) cu hipertensiune arterială severă, care nu depinde de sare.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni explică hipertensiunea severă cu debut precoce și susține controlul tensiunii arteriale pentru a reduce riscul de accident vascular cerebral.

Gene analizate

Denumită și

Bilginturan brachydactyly; Bilginturan syndrome; brachydactyly type E with short stature and hypertension; HTNB; hypertension and brachydactyly syndrome

MONDO:0007211OMIM 112410Orphanet 1276MedGen 349445

Limitări

  • Aldosteronismul remediabil prin glucocorticoizi este cauzat de o genă de fuziune CYP11B1/CYP11B2, formată între două gene vecine aproape identice. Acest rearanjament necesită analiza variantelor structurale și poate fi ratat.
  • O formă a sindromului Gordon este cauzată de o deleție mare în interiorul genei WNK1, care necesită analiza numărului de copii și poate fi ratată.

Alte conditions de cardiovascular

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium