Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul Lamb-Shaffer

O tulburare neurodezvoltamentală rară, care provoacă întârziere în dezvoltare și în vorbire, deficiență intelectuală și, adesea, diferențe comportamentale, probleme oculare și trăsături faciale discrete. Este cauzată de pierderea unei copii funcționale a genei SOX5 de pe cromozomul 12.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

O afecțiune cauzată de pierderea unei copii funcționale a genei SOX5, printr-o deleție 12p12 care înlătură întreaga genă sau o parte din ea sau printr-o variantă de secvență din interiorul acesteia. Majoritatea cazurilor apar de novo.

Semne și simptome

Întârziere în dezvoltare, cu întârziere marcantă în limbaj și vorbire, și deficiență intelectuală ușoară până la moderată la majoritatea persoanelor afectate. Diferențele comportamentale, inclusiv autismul și hiperactivitatea, sunt frecvente, la fel ca tonusul muscular scăzut, strabismul și diferențele faciale ușoare. Mai rar apar atrofie optică, scolioză, statură scurtă sau convulsii.

Ce schimbă un diagnostic

Sprijin în dezvoltare, în vorbire și în educație, cu evaluarea ochilor, coloanei vertebrale și comportamentului; convulsiile, atunci când apar, răspund de obicei bine la tratament. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar un părinte poate purta modificarea, uneori doar în unele dintre celule, astfel încât consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență chiar și atunci când o variantă pare nouă.

Gene analizate

Denumită și

Lamb-Shaffer syndrome; LAMSHF; LAMSHF

MONDO:0014778OMIM 616803Orphanet 530983MedGen 903542Surse: [2][3][4][5][6]

Limitări

  • Aproximativ jumătate dintre cauzele raportate ale sindromului Lamb-Shaffer sunt variații ale numărului de copii, în special deleții 12p12 care înlătură întreaga genă SOX5 sau o parte din ea. Acestea nu sunt detectate prin analiza variantelor mici, deci aici sunt evaluate doar variantele de secvență ale SOX5, iar un rezultat negativ nu exclude afecțiunea.

Referințe

  1. Tenorio-Castano J et al., 2023. Lamb-Shaffer syndrome: 20 Spanish patients and literature review expands the view of neurodevelopmental disorders caused by SOX5 haploinsufficiency. Clinical Genetics
  2. 2022. SOX5 and Lamb-Shaffer syndrome: gene-disease validity (Definitive, autosomal dominant). ClinGen Intellectual Disability and Autism Gene Curation Expert Panel
  3. Lamb AN et al., 2012. Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features. Human Mutation
  4. Nesbitt A et al., 2015. Exome sequencing expands the mechanism of SOX5-associated intellectual disability: A case presentation with review of sox-related disorders. American Journal of Medical Genetics Part A
  5. Zawerton A et al., 2020. Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency. Genetics in Medicine
  6. Edgerley K et al., 2023. SOX5: Lamb-Shaffer syndrome-A case series further expanding the phenotypic spectrum. American Journal of Medical Genetics Part A

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium