Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cardiovascular

Boală de conducere cardiacă și sindromul sinusal bolnav

Afecțiuni ereditare care afectează sistemul electric al inimii, încetinind bătăile inimii sau blocând semnalele dintre atriile și ventriculele inimii. Ele se agravează adesea odată cu vârsta și pot necesita un stimulator cardiac.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 7 afecțiuni analizate de noi

Tulburare de ritm cardiac legată de SCN5A

Autozomal dominantă

O gamă de afecțiuni ale ritmului cardiac cauzate de modificări ale genei SCN5A, inclusiv boală de conducere, sindrom sinusal bolnav, sindromul Brugada, sindromul QT lung de tip 3 și fibrilație atrială, de obicei la o inimă structural normală.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea ECG, evitarea anumitor medicamente și efectuarea unui examen ECG de screening la rudele dumneavoastră.

Gene analizate

Include 6 subtipuri înrudite ↓
  • atrial fibrillation, familial, 10
  • Brugada syndrome 1
  • long QT syndrome 3
  • progressive familial heart block, type 1A
  • sick sinus syndrome 1
  • ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1
MONDO:1010181

Bloc cardiac familial progresiv

Autozomal dominantă

O tulburare de conducere ereditară, cauzată de modificări ale unor gene precum SCN5A și TRPM4, care poate progresa spre bloc cardiac complet, provocând amețeli, leșinuri sau, rar, moarte subită.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină verificările ECG regulate și implantarea la timp a unui stimulator cardiac.

Gene analizate

Denumită și

familial Lenègre disease; familial Lev-Lenègre disease; familial progressive heart block; hereditary bundle branch defect

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • progressive familial heart block type IB
  • progressive familial heart block type II
  • progressive familial heart block, type 1A
MONDO:0019490Orphanet 871

Sindrom sinusal bolnav familial

O disfuncție ereditară a stimulatorului natural al inimii, cauzată de modificări ale unor gene precum HCN4, SCN5A și MYH6, care determină ritmuri cardiace lente sau neregulate.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea ritmurilor cardiace lente și, dacă apar simptome, implantarea unui stimulator cardiac.

Gene analizate

Denumită și

familial sinus node dysfunction; hereditary sick sinus syndrome; sick sinus syndrome 1, autosomal recessive; SSS1

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • sick sinus syndrome 1
  • sick sinus syndrome 2, autosomal dominant
  • sick sinus syndrome 4
  • sinus node disease and myopia
MONDO:0012061Orphanet 166282MedGen 573766

Boală de conducere atrială

Autozomal dominantă

O tulburare în care conducerea electrică prin atriile inimii este perturbată, ceea ce poate duce la oprirea atrială și ritmuri lente.

Gene analizate

Denumită și

CARDIAC conduction disease with or without dilated cardiomyopathy; CCDD

MONDO:0014500

Boală de conducere cardiacă legată de TNNI3K

Autozomal dominantă

O afecțiune cauzată de modificări ale genei TNNI3K, care combină boala de conducere cu tulburări ale ritmului atrial, uneori asociate cu cardiomiopatie dilatativă.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea ECG și a mușchiului cardiac.

Gene analizate

MONDO:0700388OMIM 616117MedGen 1896118

Disfuncție a nodului sinusal și surditate

Autozomal recesivă

O afecțiune cauzată de modificări ale genei CACNA1D, care combină pierderea severă congenitală a auzului cu un ritm cardiac de repaus foarte lent.

Gene analizate

Denumită și

SANDD

MONDO:0013960OMIM 614896Orphanet 324321MedGen 766932

Defect de conducere cardiacă

Un termen general pentru tulburările conducerii electrice în inimă, inclusiv formele ereditare ale blocului atrioventricular.

Gene analizate

Denumită și

cardiac conduction disorder; conduction disorder; disorder of cardiac conduction; heart conduction disorder

Include 9 subtipuri înrudite ↓
  • Adams-Stokes syndrome
  • atrioventricular block
  • atrioventricular dissociation
  • congenital heart block
  • first-degree atrioventricular block
  • Mobitz type I atrioventricular block
  • Mobitz type II atrioventricular block
  • second-degree atrioventricular block
  • third-degree atrioventricular block
MONDO:0100042OMIM 115080MedGen 78114

Alte conditions de cardiovascular

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium