Autozomal dominantă
Sindromul Snijders Blok-Campeau este cauzat de o modificare la o copie a genei CHD3, o proteină de remodelare a cromatinei care controlează modul în care ADN-ul este împachetat și ce gene sunt activate. Multe cazuri apar de novo, dar apar și variante moștenite, cel mai adesea de la mamă.
Semne și simptome
Sunt tipice întârzierea în dezvoltare, deficiența intelectuală de diferite grade și dificultăți marcate de vorbire și limbaj. Sunt frecvente capul mare, fruntea proeminentă, ochii depărtați între ei și tonusul muscular scăzut, iar la unele persoane apar autism sau diferențe comportamentale. Problemele de vedere sunt frecvente, iar aproximativ jumătate dintre persoane prezintă diferențe la nivelul creierului, cum ar fi spații lichidiene mărite.
Ce schimbă un diagnostic
Sunt necesare sprijin pentru dezvoltare, vorbire și educație, precum și evaluarea ochilor și a comportamentului, împreună cu imagistica cerebrală atunci când este indicată. Multe cazuri apar de novo, dar un părinte poate purta modificarea, adesea fără a fi afectat clinic, astfel că consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.
Gene analizate
Denumită și
CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome; intellectual developmental disorder with macrocephaly, speech delay, and dysmorphic facies; SNIBCPS
