Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări ale genei ALDH4A1, care codifică enzima ce descompune pirolin-5-carboxilatul (P5C) din calea prolinei. Acumularea acestei aldehide reactive poate afecta celulele creierului, ceea ce ar putea explica convulsiile observate la unele persoane.
Semne și simptome
Unele persoane au convulsii, care pot apărea imediat după naștere sau mai târziu, în copilărie, iar unele au deficiență intelectuală. De asemenea, au fost raportate diferențe comportamentale sau psihiatrice.
Ce schimbă un diagnostic
Convulsiile pot răspunde la vitamina B6 (piridoxină), care poate fi necesar să fie administrată pe tot parcursul vieții, iar îngrijirea este ghidată de un specialist în metabolism. Consilierea genetică este oferită familiilor.
Gene analizate
Denumită și
1 alpha pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity disease; ALDH4A1 hyperprolinemia; delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; delta1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; disorder of 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity; HPII; hyperprolinemia caused by mutation in ALDH4A1; hyperprolinemia, type II; HYRPRO2; type 2 hyperprolinemia
