Acidurie 3-metilglutaconică tip 9
Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei TIMM50, care codifică o parte din mecanismul ce importă proteine în mitocondrii, structurile celulare care produc energie. Funcția redusă a TIMM50 afectează producerea de energie mitocondrială.
Semne și simptome
Debutul apare adesea devreme în viață, cu convulsii greu de controlat, alături de întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală. Analizele de urină arată niveluri crescute de acid 3-metilglutaconic, iar lactatul din sânge poate fi ușor crescut. S-a raportat și boală a mușchiului cardiac (cardiomiopatie).
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul este de susținere, cu tratarea convulsiilor, sprijin pentru dezvoltare și monitorizarea implicării cardiace. Deoarece boala este recesivă, părinții sunt de obicei purtători, astfel că fiecare sarcină prezintă un risc de recurență; sunt disponibile consiliere genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor.
Gene analizate
Denumită și
3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome; MGA9; MGCA9
