Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul deficitului de transportor de dopamină

Secvențierea întregului genom analizează gena SLC6A3 pentru modificări ereditare care provoacă sindromul deficitului de transportor de dopamină, o tulburare de mișcare care debutează de obicei în copilărie timpurie, cu distonie și parkinsonism.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O tulburare rară de mișcare, moștenită genetic, în care creierul nu poate reutiliza substanța chimică mesager dopamina, provocând parkinsonism și distonie care de obicei debutează în copilărie timpurie. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei SLC6A3.

Sindromul deficitului de transportor de dopamină este o tulburare ereditară rară a mișcării, cunoscută și sub denumirea de parkinsonism-distonie infantilă. Problemele de mișcare încep de obicei în copilăria timpurie și se agravează în timp, cu distonie generalizată, adică contracții musculare susținute, urmată de parkinsonism.

Afecțiunea este cauzată de modificări cu pierderea funcției ambelor copii ale genei SLC6A3, care codifică transportorul de dopamină. Această proteină readuce dopamina în celulele nervoase după ce a fost eliberată, astfel încât modificările reduc modul în care dopamina este reciclată.

Sugarii au adesea inițial iritabilitate, dificultăți de alimentație și tonus muscular scăzut, urmate de coree și distonie. Cu timpul apar lentoarea și rigiditatea tipice parkinsonismului. Unele persoane au un debut mai tardiv, cu un curs mai blând și mai lent, iar mulți au o inteligență relativ păstrată.

Afecțiunea se moștenește, de obicei, într-un mod autozomal recesiv. Nu există un tratament curativ, dar agoniștii dopaminergici au ajutat unele persoane, iar îngrijirea se concentrează pe simptomele de mișcare, alimentație, sprijinul fizic și de dezvoltare și tratarea durerii.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzat de modificări cu pierderea funcției ambelor copii ale genei SLC6A3, care codifică transportorul de dopamină, ce preia dopamina înapoi în celulele nervoase după ce a fost eliberată. Constatările clinice, de laborator și imagistice caracteristice susțin diagnosticul.

Semne și simptome

Sugarii se prezintă, de regulă, în primele luni de viață cu iritabilitate, dificultăți de alimentare și hipotonie musculară, urmate de o tulburare de mișcare hiperkinetică, cu coreic și distonie. În timp, apar lentoarea și rigiditatea specifice parkinsonismului. Mai rar, afecțiunea debutează mai târziu, în copilărie sau la vârsta adultă, cu un curs mai ușor și mai lent.

Ce schimbă un diagnostic

Nu există un tratament curativ; medicamente precum agoniștii dopaminergici au ajutat unele persoane, iar îngrijirea se concentrează pe simptomele de mișcare, alimentație și sprijinul fizic și de dezvoltare. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt, de regulă, purtători, astfel încât fiecare copil ulterior are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat; consilierea genetică și testarea de purtător pentru rude sunt disponibile.

Gene analizate

Denumită și

Dopamine transporter deficiency syndrome; DTDS

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • atypical dopamine transporter deficiency syndrome
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
MONDO:0700117Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul deficitului de transportor de dopamină se moștenește, de obicei, în mod recesiv, astfel încât modificarea genetică a familiei are importanță pentru rude. Secvențierea întregului genom analizează SLC6A3 într-un singur test.

Unele medicamente pot agrava afecțiunea

Medicamentele cu efect antidopaminergic, precum metoclopramida și proclorperazina, pot agrava tulburările de mișcare, prin urmare necesită o atenție deosebită. Durerea și disconfortul pot agrava, de asemenea, simptomele de mișcare, deci cauzele acestora sunt tratate.

O șansă de 1 din 4 pentru fiecare copil

Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, astfel încât fiecare copil ulterior are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat. Sunt disponibile consiliere genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor, iar testarea prenatală este posibilă odată ce modificările familiei sunt cunoscute.

Referințe

  1. Spaull RVV, Kurian MA, 2017. SLC6A3-Related Dopamine Transporter Deficiency Syndrome. GeneReviews
  2. Dopamine transporter deficiency syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. SLC6A3 gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium