Autozomal dominantă
Asociat cu modificări ale unei copii a genei OPTN (optineurină), inclusiv varianta Glu50Lys (E50K). Mecanismul nu este pe deplin înțeles.
Semne și simptome
Afectare progresivă a nervului optic și pierdere treptată a vederii laterale, în timp ce presiunea intraoculară măsurată rămâne în limitele normale. În familia E50K studiată, debutul a fost precoce, cu excavare marcată a discului optic.
Ce schimbă un diagnostic
Examinările oftalmologice periodice, inclusiv verificarea nervului optic și a câmpului vizual, permit depistarea precoce; scăderea presiunii intraoculare, prin picături, laser sau intervenție chirurgicală, poate ajuta la stabilizarea pierderii câmpului vizual, chiar și atunci când presiunea este normală. Rudele dumneavoastră pot beneficia de examinări oculare mai timpurii și mai frecvente, iar consilierea genetică poate ajuta la testarea membrilor familiei.
Gene analizate
Denumită și
NTG
