Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cancer

Sindromul cutanat CYLD

O afecțiune ereditară cauzată de variante ale genei CYLD, care duce la apariția mai multor tumori benigne ale anexelor cutanate, în special pe cap și gât (sindromul Brooke-Spiegler, cilindromatoza familială și tricoepiteliomul familial multiplu).

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Sindromul Brooke-Spiegler (sindromul cutanat CYLD)

Autozomal dominantă

Cilindroame multiple, spiradenoame și tricoepitelioame asociate cu CYLD, care sunt de obicei benigne, dar pot fi desfigurante și, rareori, pot deveni maligne.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul precoce permite monitorizarea dermatologică și îndepărtarea la timp a tumorilor.

Gene analizate

Denumită și

BRSS; CYLD cutaneous syndrome

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • familial cylindromatosis
  • familial multiple trichoepithelioma
  • trichoepithelioma, multiple familial, 1
  • trichoepithelioma, multiple familial, 2
MONDO:0011512OMIM 605041Orphanet 79493MedGen 346703

Alte conditions de cancer

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium