Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Acondrogeneză

Un test genetic pentru mutațiile asociate cu acondrogeneza, o displazie scheletică severă.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Acondrogeneză

Acondrogeneza descrie un grup rar de displazii scheletice letale, caracterizate printr-un deficit de osificare endocondrală care duce la nanism cu micromelie extremă, torace mic, abdomen proeminent, anasarca și polihidramnios. Există trei tipuri de acondrogeneză, care diferă din punct de vedere clinic, radiologic, histologic și genetic: acondrogeneza tip 1a, tip 1b și tip 2.

Gene analizate

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • achondrogenesis type IA
  • achondrogenesis type IB
  • achondrogenesis type II
  • acromesomelic dysplasia 2A
  • hypochondrogenesis
MONDO:0019648Orphanet 932MedGen 84

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium