Autozomal dominantă
Dezvoltare anormală a capilarelor și venelor pulmonare, cauzată de variante sau deleții ale genei FOXF1, care duce de obicei la insuficiență respiratorie severă și hipertensiune pulmonară la scurt timp după naștere.
Ce schimbă un diagnostic
Cunoașterea acestui aspect are relevanță mai ales pentru planificarea familială și pentru înțelegerea riscului de recurență într-o sarcină viitoare.
Gene analizate
Denumită și
ACDMPV; alveolar capillary dysplasia; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins and other congenital anomalies; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary vessels; alveolar capillary dysplasia with pulmonary venous misalignment; congenital alveolar capillary dysplasia; familial persistent pulmonary hypertension of the newborn; foetal circulation; persistent fetal circulation; persistent foetal circulation; persistent foetal circulation syndrome
