Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Nutriție

Tulburări ale transportorilor de mangan

Tulburări ereditare rare în care manganul se acumulează în organism din cauza unor transportori de mangan defectuoși, provocând tulburări de mișcare precum distonia și, în unele forme, boală hepatică și un număr crescut de globule roșii.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Hipermanganezemie cu distonie

Autozomal recesivă

Acumularea manganului în creier și în alte organe, cauzată de variante ale genelor SLC30A10 sau SLC39A14, ducând la distonie progresivă și parkinsonism și, în cazul SLC30A10, la boală hepatică și policitemie.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite un tratament precoce cu terapie de chelare și suplimentare cu fier, care pot reduce nivelurile de mangan și pot ameliora sau stabiliza simptomele.

Gene analizate

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • cirrhosis - dystonia - polycythemia - hypermanganesemia syndrome
  • hypermanganesemia with dystonia 2
MONDO:0000214MedGen 1632594

Alte conditions de nutriție

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium