Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Sindromul cefalopolisindactilie Greig

Secvențierea genomului întreg citește gena GLI3 pentru modificările care cauzează sindromul cefalopolisindactilie Greig, o afecțiune care afectează dezvoltarea membrelor, a capului și a feței.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune ereditară care afectează dezvoltarea membrelor, capului și feței, cu degete suplimentare la mâini sau picioare, membrane între degete, cap mare și ochi depărtați. Este cauzată de modificări sau deleții ale genei GLI3.

Sindromul cefalopolisindactilie Greig este o afecțiune ereditară care afectează dezvoltarea membrelor, a capului și a feței. Principalele sale caracteristici sunt degete sau degete de la picioare suplimentare, membrane de piele între degete, un cap mare și ochi depărtați. Caracteristicile variază foarte mult de la o persoană la alta, iar întârzierea dezvoltării, deficiența intelectuală sau convulsiile sunt rare.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale genei GLI3, care codifică un factor de transcripție. Aceasta este o proteină care activează sau dezactivează alte gene, ca parte a căii de semnalizare hedgehog, care ghidează dezvoltarea timpurie. Unele persoane au deleții ale GLI3, uneori extinse la genele vecine, iar acestea pot provoca, de asemenea, afecțiunea.

Afecțiunea se transmite într-un mod autozomal dominant, deci fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 la 2 de a moșteni modificarea. Proporția cazurilor care apar de novo nu este cunoscută. Cunoașterea modificării specifice permite oferirea testării rudelor și ghidează monitorizarea creșterii capului și a dezvoltării în copilărie, precum și orice intervenție chirurgicală necesară la mâini și picioare.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Cauzată de pierderea unei copii funcționale a genei GLI3, un factor de transcripție din calea de semnalizare hedgehog. Poate fi moștenită de la un părinte afectat; proporția cazurilor noi (de novo) nu este cunoscută.

Semne și simptome

Degete suplimentare, de obicei pe partea degetului mare la picioare și pe partea degetului mic la mâini, cu membrane între degete sau între degetele de la picioare. Este frecvent întâlnit un cap mare și ochi depărtați, cu frunte lată. Mai rar apar întârzierea dezvoltării, deficiența intelectuală sau convulsii, care sunt mai probabile în cazul delețiilor extinse care includ gene vecine.

Ce schimbă un diagnostic

Intervenție chirurgicală la mâini și picioare, atunci când este necesar, și monitorizarea mărimii capului și a dezvoltării în copilărie. Copiii unei persoane afectate au o șansă de 1 din 2 de a moșteni afecțiunea, de aceea sunt oferite consiliere genetică și testarea membrilor familiei.

Gene analizate

Denumită și

GCPS; GLI3-related Greig cephalopolysyndactyly spectrum; Greig cephalosyndactyly syndrome; Greig syndrome; Greig's syndrome; polysyndactyly with peculiar skull shape

Include 1 subtip înrudit ↓
  • Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome
MONDO:0008287OMIM 175700Orphanet 380MedGen 120531Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul cefalopolisindactilie Greig se transmite într-un mod dominant, deci cunoașterea cauzei este importantă atât pentru persoana afectată, cât și pentru familia extinsă.

Cunoașterea cauzei ghidează îngrijirea

Creșterea capului și dezvoltarea sunt monitorizate pe parcursul copilăriei, iar o investigație RMN a creierului este luată în considerare dacă există probleme neurologice. Intervenția chirurgicală pentru corectarea degetelor suplimentare este luată în considerare acolo unde este necesar, cu prioritate maximă pentru partea degetului mare a mâinilor.

Rudelor li se poate oferi testarea

Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 la 2 de a moșteni modificarea cauzatoare, deci se oferă consiliere genetică și testarea membrilor familiei. Testarea prenatală este posibilă pentru sarcinile cu risc crescut, odată ce modificarea din familie este cunoscută.

Limitări

  • Unele persoane au deleții ale întregii gene GLI3 sau ale unei părți din ea, uneori extinse către genele vecine de pe cromozomul 7p14, care pot provoca și ele afecțiunea.

Referințe

  1. Biesecker LG, Johnston JJ, 2001. GLI3-Related Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. GeneReviews
  2. Greig cephalopolysyndactyly syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Biesecker LG, 2008. The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. Orphanet journal of rare diseases

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium