Autozomal dominantă
Cauzat de modificări ale unei copii a genei MYRF, care reglează dezvoltarea inimii, a diafragmului și a tractului reproducător. Multe persoane afectate au o modificare de novo.
Semne și simptome
Malformațiile congenitale ale inimii sunt frecvente, sindromul scimitar (o anomalie a venelor pulmonare) fiind cel mai întâlnit, la fel ca diferențele la nivelul organelor genitale, în special la persoanele cu cromozomi XY. Hernia diafragmatică congenitală și plămânii subdezvoltați apar la unele persoane. Diferențele oculare, precum ochii mici (nanoftalmie) cu hipermetropie accentuată, se observă la majoritatea persoanelor afectate.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este coordonată de specialiști în cardiologie, chirurgie, urologie și endocrinologie, după caz, cu examinarea ochilor. Multe cazuri apar de novo, însă se recomandă consiliere genetică și testarea părinților pentru a evalua riscul de recurență.
Gene analizate
Denumită și
CARDIAC-UROGENITAL SYNDROME; CUGS
