Autozomal recesivă
Este cauzat de modificări la ambele copii ale genei THOC6, componentă a complexului TREX care transportă ARN mesager din nucleu. A fost descrisă o variantă fondatoare în comunitatea Hutterite.
Semne și simptome
Întârzierea dezvoltării și dizabilitatea intelectuală, de la ușoară la severă, sunt tipice, alături de dimensiuni reduse ale capului și trăsături faciale distinctive. Malformațiile cardiace congenitale și diferențele la nivelul rinichilor apar la unele persoane. Anomaliile dentare și diferențele genitale sunt frecvente, iar crizele convulsive apar mai rar.
Ce schimbă un diagnostic
Evaluarea inimii și a rinichilor la momentul diagnosticului, împreună cu sprijin pentru dezvoltare și educație. Consilierea genetică și testarea de purtător a rudelor clarifică riscul de recurență, în special în comunitățile în care a fost descrisă varianta fondatoare.
Gene analizate
Denumită și
BBIS; BEAULIEU-BOYCOTT-Innes syndrome; microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with Cardiac and genitourinary malformations
