Autozomal recesivă
Este cauzată de pierderea funcției ambelor copii ale genei MCPH1 (microcefalină), care reglează diviziunea celulelor care formează creierul și modul în care se condensează cromozomii.
Semne și simptome
Un cap mic de la naștere, cu deficiență intelectuală ușoară până la moderată, este tipic, iar structura creierului este de obicei normală. Mai rar, pot apărea statură scundă, convulsii sau diferențe de comportament.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin pentru dezvoltare, educație și limbaj, cu tratarea convulsiilor dacă apar. Sunt disponibile testarea purtătorilor în rândul rudelor și consilierea genetică.
Gene analizate
Denumită și
microcephaly with neurodevelopmental phenotypes
Include 1 subtip înrudit ↓Ascunde subtipurile ↑
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
MONDO:0100200Surse: [1][2][3]
